La sindrome alcolico fetale (SAF) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di alcol durante la gravidanza e si caratterizza per gravi deficit di sviluppo osseo fortemente invalidanti associati a disturbi neurologici e psicologici.
Si descrive il caso di una paziente affetta da SAF, paraplegica dalla nascita, alta 72 cm e di 13 Kg di peso corporeo che giunge alla nostra osservazione nel 2002, a 28 anni di età, per insufficienza renale cronica in fase uremica secondaria a vescica neurologica da spina bifida, già sottoposta ad ampliamento vescicale con segmento di colon e portatrice di vescicostomia (Mitrofanoff) e fistola cieco-cutanea.
Dall’anamnesi familiare risulta: madre etilista deceduta a 50 anni, padre etilista deceduto a 46 anni, due fratelli viventi, ma affetti da ritardo mentale.
La paziente inizia il trattamento emodialitico trisettimanale il 15 novembre 2002 dapprima con catetere posizionato in vena giugulare esterna sinistra e successivamente, dal gennaio 2003, tramite utilizzo di fistola artero-venosa prossimale arto destro, riconfezionata dopo circa tre anni all’avambraccio sinistro.
E’ sempre stata sottoposta a bicarbonato-dialisi, 3.5 ore tre volte alla settimana, filtro in polisulfone da 0.4 m2, Qb 150 mL/min e UF di 0.3-0.4l/ora.
La paziente è deceduta a 37 anni di età per complicanze cardiorespiratorie in corso di ennesima urosepsi da Escherichia Coli.
Da segnalare che i nove anni di dialisi le hanno permesso di mantenere una dignitosa qualità di vita.