La malattia è stata riportata per la prima volta nel 1951 dal medico inglese Brian McArdle che ha descritto un caso di miopatia causata da una deficienza della fosforilasi [1] [1]. La malattia di McArdle, o glicogenosi tipo V, è una malattia legata all’accumulo di glicogeno nel muscolo scheletrico per un difetto della fosforilasi muscolare, enzima di fondamentale importanza che interviene nella demolizione del glicogeno, quando è necessario il glucosio come fonte di energia [2] [2]. Questi, agisce distaccando una molecola di glucosio dall'estremità non riducente della catena di glicogeno. La malattia si manifesta solitamente attorno alla seconda-terza decade di vita. La trasmissione della malattia è autosomica recessiva; il gene è stato localizzato sul cromosoma 11 (11q13); è stato clonato e sono state identificate varie mutazioni, la più frequente delle quali, l’R49X, colpisce maggiormente la popolazione caucasica.
Presentiamo il caso di un paziente ricoverato in ospedale per insufficienza renale acuta (creatininemia di 14 mg/dl) con uno stato di rabdomiolisi ed elevati livelli ematici di mioglobina (400 mcg/L) e CPK (1875 U/L). Il paziente è stato trattato con sedute emodialitiche con successiva ripresa della funzionalità renale ed un andamento, invece, variabile delle CPK nel corso della degenza. È stata, quindi, eseguita biopsia muscolare che ha messo in evidenza un difetto della fosforilasi, identificando la malattia di McArdle, o glicogenosi tipo V (Figura 1).
Raro caso di esordio tardivo della malattia di Mcardle con insorgenza grave (insufficienza renale acuta) richiedente alcune sedute emodialitiche e successiva risoluzione del quadro clinico. Ad oggi non esistono efficaci terapie per la glicogenosi tipo V. Una dieta ad alto contenuto proteico, una dieta con saccarosio, supplementazione di vitamina B6 e la somministrazione di creatina non hanno fornito risultati esaltanti. L’unica terapia sembra essere, al momento, la moderazione dell’attività fisica, in relazione, pare, all'induzione di un aumento della tolleranza all’esercizio fisico e della circolazione sanguigna al muscolo, provvedendo all’aumento di glucosio ed acidi grassi liberi al muscolo [3] [3].
[1] Haller RG Treatment of McArdle disease. Archives of neurology 2000 Jul;57(7):923-4
[2] MCARDLE B METABOLIC MYOPATHIES. THE GLYCOGENOSES AFFECTING MUSCLE, AND HYPO- AND HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS. The American journal of medicine 1963 Nov;35:661-72
[3] Phoenix J, Hopkins P, Bartram C et al. Effect of vitamin B6 supplementation in McArdle's disease: a strategic case study. Neuromuscular disorders : NMD 1998 May;8(3-4):210-2
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