INTRODUZIONE. La malattia di Erdheim-Chester è una rara istiocitosi che coinvolge diversi organi caratterizzata dall’infiltrazione xantomatosa dei tessuti da parte di istiociti CD68+/CD1a-. L’interessamento osseo è il sintomo più frequente. La metà dei pazienti presentano anche esoftalmo, fibrosi polmonare e retroperitoneale, diabete insipido ed interessamento dei sistemi nervoso centrale, cardiovascolare e renale.
CASO CLINICO. Uomo di 77 anni, giunto alla nostra osservazione per l'incremento degli indici di funzionalità renale (creatinina 2.0mg/dl), marcata astenia ed ipertensione.La RM dell'addome superiore documentava la presenza di tessuto patologico che infiltrava il grasso del seno renale fino alla regione del giunto pielo-ureterale, circondava il parenchima renale bilateralmente e la pelvi a manicotto. L’RX ossa lunghe evidenziava la presenza di osteosclerosi midollare. L'esame ecocardiografico documentava la presenza di abbondante versamento pericardico (570cc), di un panno epicardico e masse bozzute endoatriali presenti sul setto interatriale. Dopo aver eseguito RM encefalo veniva posta diagnosi di sindrome di Erdheim-Chester con interessamento renale, cardiaco, delle ossa lunghe, senza localizzazioni polmonari e cerebrali. Veniva iniziata terapia con interferone-α prima, con peggioramento clinico generale e con antagonista del recettore dell’interleuchina-1 dopo.
RISULTATI/CONCLUSIONI.Da Gennaio 2010 a Dicembre 2010 il paziente veniva trattato con interferone-alfa, (1 fiala alla settimana), con peggioramento della funzionalità renale (creatinina 3.8mg/dl),del quadro cardiaco (aumento della falda pericardica, inspessimento del panno epicardico, incremento delle masse bozzute endoatriali,) e con l'insorgenza di dolori muscolari, inappetenza e disturbi del tono dell'umore. Veniva sospesa terapia con interferone-α ed iniziata terapia con antagonista del recettore dell’interleuchina-1 (1 fiala a giorni alterni) con miglioramento della funzionalità renale (creatina 2.7mg/dl), del quadro cardiaco (versamento pericardico 150cc) e delle condizioni psico-fisiche generali. Allo stato attuale non esiste terapia specifica per la sindrome di Erdheim-Chester, molti autori suggeriscono come primo approccio terapeutico l'interferone-α che nel nostro caso ha dato scarsi risultati. Tra le prospettive future può giocare un ruolo importante l'antagonista del recettore dell'interleuchina-1.