La malattia renale glomerulocistica (MRGC) è una patologia caratterizzata da dilatazione cistica della capsula di Bowmann con assenza o atrofia delle anse glomerulari. A livello epidemiologico rappresenta una condizione che si può riscontrate nei neonati e nei bambini associata ad alcune malattie ereditarie ed anomalie congenite. Nei bambini può rappresentare l’esordio di una malattia renale policistica. Nell’adulto è stata riscontrata per lo più in forma sporadica ed associata ad insufficienza renale cronica (IRC).
CASO CLINICO. Uomo di 45 aa, giunge per riscontro casuale di IRC, microematuria persistente dall’età di 14 anni e familiarità per nefropatia (padre e figlia). La figlia (7 anni) affetta da microematuria persistente dall’età di 4 aa senza proteinuria e normofunzione renale. Il padre deceduto all’età di 72 aa per complicanze legate alla SLA, era affetto da microematuria ed IRC avanzata. All’ingresso condizioni generali discrete. PA 155/85 mmHg, non edemi. Proteinuria 300 mg/24h Clearance creatinina 31 ml/min, al sedimento urinario 10-12 emazie pcm. L’ecografia renale, mostrava reni con profili irregolari, volume ridotto, scarsa differenziazione cortico-midollare ed assenza di cisti. La biopsia renale che metteva in evidenza la presenza di numerosi glomeruli con dilatazione della capsula di Bowmann ed assenza o sclerosi delle anse glomerulari. Per il resto si osservava atrofia-tubulare e fibrosi interstiziale coinvolgente circa il 30-40% del frustolo. L’immunofluoescenza risultava negativa. Veniva posta diagnosi di MRGC.
DISCUSSIONE. Nel nostro caso la MRGC può essere definita come forma sporadica dell’adulto per l’assenza di altre condizioni morbose e/o malformazioni. Una recente review di 27 casi di MRGC dell’adulto ha evidenziato una certa difficolta a diagnosticare i casi sporadici nelle fasi iniziali della malattia, il che porterebbe ad una sottostima di tale patologia. Infatti, il paziente ha scoperto casualmente l’IRC, pur se da tempo era affetto da microematuria. La presenza di microematuria della figlia, insieme alla storia di IRC del padre, lo ha indotto a sottoporsi alla biopsia renale per identificare un eventuale nesso di tipo ereditario.