La biopsia ossea rappresenta l’esame più accurato per la determinazione del tipo di malattia ossea nell’ambito della diagnosi della CKD-MBD, ma abbandonata nel corso degli anni perché invasiva. L’esame è comunque suggerito dalle linee guida K/DIGO nel caso d' insorgenza d'ipercalcemia persistente e/o comparsa di fratture.
Descrizione caso clinico:donna di 54 anni in dialisi da maggio 2011 per ADPKD, cardiopatia ipertensiva, familiarità per tireopatia, ADPKD, e adenoma surrenalico. Fratture spontanee VI-VII costa six.(sett.2011) e V-VI-VII costa dx (gennaio 2012); PTH, Fm=141pg/ml, FAm 118UI/L, vit.D 23 ng/dl), assenza di calcificazioni. A breve distanza comparsa di ipercalcemia (Ca m>9,8 mg/dl) e 5 mesi dopo fratture traumatiche T8-T9-L1, e T12-L4 al controllo dopo 45 gg. A novembre 2012 diagnosi di Sindrome di Cushing ACTH-indipendente e tireopatia nodulare da ipercotisolismo per sospetto adenoma surrenalico. Ad aprile 2013 effettua intervento di surrenectomia sx (adenoma corticosurreanle) e nefrectomia omolaterale dopo comparsa di ulteriori fratture (branca ischio-pubica dx e sterno). Ma per il persistere d’ ipercalcemia (Ca m>9,88 mg/dl), bassi valori di PTH (81,2+24 pg/ml), FA normali (138+12 UI/L), a dicembre 2013, esegue biopsia ossea dopo marcatura con tetracicline .
Il quadro istologico evidenzia un iperparatiroidismo secondario ad elevato turnover osseo.
La sindrome di Cushing, ha avuto un ruolo preponderante nel determinare la perdita di massa ossea che ha causato fratture multiple, ma ha contribuito all’instaurarsi d’ipercalcemia, con conseguente effetto soppressivo sul PTH i cui valori sono rimasti “normali “durante il decorso clinico. Questa esperienza dimostra come il ricorso alla biopsia ossea sia indispensabile specie nei casi di difficile interpretazione dove i soli parametri ematochimici, clinici e radiologici spesso sono insufficienti per una diagnosi corretta. Sarebbe opportuno identificare pochi centri di riferimento per esecuzione e lettura della biopsia ossea, oggi possibile perché meno traumatica rispetto al passato.