Non sono finora disponibili studi relativi al significato clinico della troponina T ad alta sensibilità (TnThs) nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Lo scopo del nostro studio è indagare la relazione tra livelli sierici di TnThs con il danno d’organo renale e cardiaco, in pazienti affetti da malattia di Fabry.
Diciannove pazienti adulti (5 maschi, 14 femmine) con diagnosi genetica di malattia di Fabry, clinicamente stabili, sono stati suddivisi in 2 gruppi, sulla base dei valori sierici di TnThs, usando come valore di cut-off il 99° percentile di una popolazione sana di riferimento (14 ng/L). I pazienti sono stati sottoposti ad ecocardiogramma transtoracico (con il calcolo di: diametro atriale sinistro, spessore del setto interventricolare, massa cardiaca indicizzata, geometria ventricolare e funzione diastolica), dosaggio sierico di creatinina con calcolo di eGFR (CKD-EPI), dosaggio di NT-proBNP e dosaggio del rapporto ACR urinario. I dati presentati in tabella sono espressi come media +/- deviazione standard per le variabili continue, in numero assoluto per le variabili categoriche. Le variabili continue sono state analizzate secondo il T-test di Student per gruppi indipendenti.
Valori di TnThs ≥ 14 ng/L sono significativamente associati a peggiore funzione renale, valori piu' elevati di NT-proBNP, maggiore massa cardiaca con maggiore tendenza alla geometria concentrica e peggiore funzione diastolica.
Elevati livelli di TnThs sono indice della presenza di coinvolgimento renale e cardiaco nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Livelli sierici piu' elevati di TnThs sembrano essere correlati ad una maggiore severità clinica della malattia.