La malattia di Fabry (MF) è una malattia da accumulo lisosomiale geneticamente determinata che non ha un quadro clinico tipico, con frequenti casi di misdiagnosi. Sono state descritte alcune “varianti” atipiche caratterizzate da un fenotipo clinico lieve, ad esordio tardivo, spesso di difficile inquadramento diagnostico. Fra esse, la variante “renale”, è spesso misconosciuta, pur rientrando i disturbi renali tra le principali manifestazioni cliniche della MF. L’accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule renali ne compromette la funzione, portando ad una nefropatia cronica progressiva. In una casistica controllate addirittura il 12% dei pazienti dializzati sono risultati affetti da MF. Uno studio europeo ha rilevato una prevalenza della MF tra gli individui maschi dializzati intorno allo 0.26 % .
Descriviamo il caso clinico di un soggetto maschio, di 71 anni, giunto all’osservazione per ingente proteinuria e linfedema agli arti inferiori. All’esame ispettivo ha palesato: angiocheratoma corporis diffusum accompagnato a lipomatosi diffusa. Erano anche presenti: ipertrofia ventricolare sinistra, dolori addominali ricorrenti, artralgie diffuse. E’ stata determinata l’attività dell’α-galattosidasi A nel sangue con Dried Blood Filter Paper (DBFP) test.
Il DBFP ha rilevato una ridotta attività dell’α-galattosidasi A rispetto ai valori normali, confermando il sospetto diagnostico di MF. La conferma definitiva potrà venire dalle analisi genetiche e biochimiche. Anche la determinazione dell’accumulo di Gb3 e Lyso-Gb3 potrebbe aiutare a confermare nel caso in esame la presenza di MF.
La malattia di Fabry non trova ancora la giusta considerazione nella comune pratica clinica e molti casi con manifestazioni riconducibili alla malattia vengono misconosciuti perché essa non viene presa in considerazione fra le ipotesi diagnostiche. Nel nostro caso, pur in presenza degli angiocheratomi nessuno aveva posto il sospetto diagnostico corretto. Il riscontro della proteinuria è stato il segno clinico rivelatore.