Criteri di inclusione dei pazienti
Pazienti di sesso maschile o femminile di qualsiasi età con diagnosi clinica di SEUa.
Con o senza presenza di un'anomalia genetica dei fattori regolatori del complemento, o di anticorpi antifattori del complemento (se eseguito il test)
ADAMTS13 (appartenente alla famiglia delle metalloproteasi con una sequenza simile alla trombospondina di tipo 1, 13° membro) > 5%, se eseguito.
Sono esclusi i pazienti affetti da Sindrome Emolitico Uremica causata esclusivamente da infezione da Escherichia coli produttori di shiga-tossina.
Tutti i pazienti (o i relativi tutori legali) hanno fornito il consenso scritto informato per l'arruolamento.
Parametri principali di valutazione degli esiti
Percentuale di pazienti che ha presentato specifici eventi e tempi alla prima manifestazione dell’evento specificato e alle eventuali manifestazioni successive.
Manifestazioni a lungo termine di complicanze da MT della SEUa.
Sicurezza ed efficacia di Eculizumab.
Altri risultati clinici, comprese morbilità e mortalità in pazienti ai quali viene somministrato Eculizumab o che vengono gestiti diversamente.
Raccolta dei dati
Al momento dell'arruolamento nello studio e, successivamente, con cadenza semestrale, vengono raccolti i seguenti dati:
Dati demografici
Anamnesi e patologie pregresse
Sintomatologia
Risultati di laboratorio specifici (compresi risultati dell’indagine genetica )
Complicanze relate alla MT
Trattamenti associati e medicinali concomitanti
Esiti clinici i riportati dai pazienti
Sicurezza di Eculizumab e di altri trattamenti della SEUa.
Ogni paziente viene seguito per un periodo minimo di 5 anni; i dati vengono registrati in maniera anonima.
Sostegno al Registro
Il Registro è supportato da Alexion Pharmaceuticals, Inc. ed è diretto da un comitato di consulenti scientifici indipendenti e coordinatori nazionali, in rappresentanza di ogni Paese partecipante.
Reclutamento di pazienti
Caratteristiche dei pazienti arruolati
Le tabelle 1–4 (Figura 2, Figura 3, Figura 4, Figura 5) mostrano informazioni sui dati demografici, caratteristiche cliniche basali e caratteristiche della terapia con Eculizumab per i 211 pazienti arruolati il 18 settembre 2013.
Al 18 settembre 2013, sono stati arruolati 211 pazienti.
L'età media alla diagnosi era di 21 anni
Un'anamnesi familiare pregressa di SEUa è stata riferita da 36 (17%) pazienti
Di quelli sottoposti a screening, il 59% aveva una mutazione del complemento nota, la presenza di un autoanticorpo contro una proteina del complemento o una delezione del CFHR1/3
34 (16%) pazienti erano stati precedentemente sottoposti a trapianto renale
Ad aprile 2014, i pazienti arruolati erano 441
I risultati delle analisi sui dati raccolti consentiranno di ottimizzare le cure e di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da SEUa
[1] Daneshvari S, Youssof S, Kroth PJ et al. The NIH Office of Rare Diseases Research patient registry Standard: a report from the University of New Mexico's Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Patient Registry. AMIA ... Annual Symposium proceedings / AMIA Symposium. AMIA Symposium 2013;2013:269-77
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