I progressi nel campo della genetica ed il riconoscimento dell’importanza delle malattie rare hanno portato ad importanti cambiamenti nell’interpretazione delle patologie renali. (Rath A - 2012 [1]; Benoit G - 2010 [2]; Dosekun AK - 2003 [3] (full text)).
Lo scopo dello studio è stato quello di valutare prevalenza e caratteristiche dei pazienti con malattie genetiche e/o rare seguiti in un comune ambulatorio di Nefrologia (Ospedale San Luigi Gonzaga, Orbassano, Torino).
Sin dall’inizio dell’attività ambulatoriale è stato creato un archivio computerizzato contenente i dati di funzione renale (creatinina, GFR, proteinuria), le diagnosi ed i dati demografici di tutti i pazienti ambulatoriali.
DATI GENERALI:
Tra il 1° dicembre 2007 ed il 31 dicembre 2013 sono stati valutati 3803 pazienti:
CONFRONTO POPOLAZIONE GENERALE-MALATTIE RARE:
Sono stati identificati 338 pazienti affetti da malattia rara (9%):
Figura 1
Le malattie genetiche e/o rare sono in realtà più frequenti del previsto, interessando una porzione rilevante dei pazienti afferenti all’ambulatorio nefrologico (9%); il riferimento precoce deriva dalla crescente attenzione dei medici del territorio ed altri specialisti con cui è necessario instaurare una stretta collaborazione per coordinare al meglio la diagnosi e il trattamento in questa popolazione.
[1] Rath A, Olry A, Dhombres F et al. Representation of rare diseases in health information systems: the Orphanet approach to serve a wide range of end users. Human mutation 2012 May;33(5):803-8
[2] Benoit G, Machuca E, Heidet L et al. Hereditary kidney diseases: highlighting the importance of classical Mendelian phenotypes. Annals of the New York Academy of Sciences 2010 Dec;1214:83-98
[3] Dosekun AK, Foringer JR, Kone BC et al. Advances in genetic detection of kidney disease. Saudi journal of kidney diseases and transplantation : an official publication of the Saudi Center for Organ Transplantation, Saudi Arabia 2003 Jul-Sep;14(3):259-75 (full text)
[4] Cetin T, Oktenli C, Ozgurtas T et al. Renal tubular dysfunction in beta-thalassemia minor. American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation 2003 Dec;42(6):1164-8
[5] Brandt AS, Kamper L, Kukuk S et al. Associated findings and complications of retroperitoneal fibrosis in 204 patients: results of a urological registry. The Journal of urology 2011 Feb;185(2):526-31
[6] Gubler MC Inherited diseases of the glomerular basement membrane. Nature clinical practice. Nephrology 2008 Jan;4(1):24-37
[7] Stone JR Aortitis, periaortitis, and retroperitoneal fibrosis, as manifestations of IgG4-related systemic disease. Current opinion in rheumatology 2011 Jan;23(1):88-94
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