La presenza nel quadro elettroforetico di una doppia banda di albumina è stata definita bisalbuminemia (BA). È una rara anomalia ereditaria oppure acquisita, osservata con una frequenza di 0.2- 0.033% nella popolazione generale (Akhmouch, 2012 [1] (full text)). La maggior parte degli individui è omozigote per il gene dell’albumina, con una singola banda all’elettroforesi. In caso di eterozigosi, all’elettroforesi sono evidenti due distinte bande.
La forma acquisita è un evento eccezionale, di incerto significato.
La presenza di BA in corso di nefropatie è stata descritta in pochissimi casi.
Descriviamo un caso di BA in corso di sindrome nefrosica (SN).
Un uomo di 62 anni giungeva alla nostra osservazione per stato anasarcatico in corso di sindrome nefrosica (proteinuria 20 g/24h) ed insufficienza renale (creatininemia 2.5 mg/dl). In anamnesi: ipertrofia prostatica benigna, un episodio di trombosi venosa profonda all’arto superiore destro circa un anno prima, in terapia con dicumarolici. In tale occasione, la funzione renale era normale e l’esame urine negativo; il tracciato elettroforetico risultava privo di alterazioni. Durante il ricovero, agli esami si confermava la sindrome nefrosica con ipercolesterolemia ed ipertrigliceridemia; i restanti parametri ematochimici, markers epatite, HIV, autoanticorpi, complemento, IEF sierica e urinaria erano negativi. All’elettroforesi proteica era presente una doppia banda di albumina, con proteine totali pari a 4.4 g/dl (albumina 45% (1.9 g/dl), alfa1 4%, alfa2 26%, beta 14%, gamma 11%) (Fig.1). L’ecografia renale mostrava reni di normali dimensioni, con rapporto cortico-midollare conservato. Veniva eseguita una biopsia renale che mostrava: " Dieci glomeruli, di cui sette in sclerosi globale; i tre glomeruli residui presentavano membrane basali sottili, capillari pervi ed assi mesangiali per lo più nella norma. L'interstizio di connettivo finemente fibroso era diffusamente ampliato con aree di infiltrato infiammatorio linfo-mononucleato, numerosi tubuli atrofici. Vasi di piccolo e medio calibro mostravano un lieve ispessimento fibroso dell'intima con modesto ispessimento della tonaca media. L'indagine immunoistochimica era negativa" (Fig.2). Veniva iniziata terapia con ACE-inibitore, furosemide, metolazone, statina e steroide (0.5 mg/kg/die) con progressivo décalage. A cinque mesi dal trattamento si osservavano il recupero della funzione renale (creatininemia 1.1 mg/dl), la parziale riduzione della proteinuria (4 g/24h) e la scomparsa della BA (Fig.1). Dopo due mesi dalla sospensione dello steroide si assisteva ad un incremento della proteinuria ( 7gr/24h) e ricomparsa della BA.
La BA, descritta per la prima volta nel 1955 da Scheurlen (Scheurlen, 1955 [2]), è definita come la coesistenza di due tipi di albumina sierica con differente mobilità elettroforetica. La BA congenita è permanente e ha rare conseguenze in termini di morbidità; tuttavia, alcune varianti dell’albumina possono avere differente affinità con gli ormoni o i farmaci aumentandone la biodisponibilità. La BA acquisita è usualmente transitoria. Prima del 1975 ne erano stati riportati solo cinque casi. Sono state riconosciute diverse possibili cause. I beta-lattamici ad alto dosaggio, ad esempio, possono legare l’albumina modificandone la migrazione elettroforetica; in presenza di malattie pancreatiche quali pseudocisti o pancreatiti, la lisi proteica indotta dagli enzimi potrebbe essere responsabile del duplice picco. I casi di BA associata a SN rappresentano un’evenienza particolarmente rara: solo 4 casi inclusi il nostro sono stati descritti finora in letteratura (Ahmad, 1984 [3] (full text); Hoang, 1999 [4]; Akhmouch, 2012 [1] (full text)). Nei precedenti report la lesione istologica descritta era la minimal change disease; in 3 casi la BA scompariva alla remissione della proteinuria, mentre in un caso si manifestava in corso di remissione della SN. I meccanismi fisiopatologici alla base di questa associazione rimangono poco chiari.
[1] Akhmouch I, Alayoud A, Bahadi A et al. Bisalbuminemia during remission of nephrotic syndrome. Saudi journal of kidney diseases and transplantation : an official publication of the Saudi Center for Organ Transplantation, Saudi Arabia 2012 Nov;23(6):1251-3 (full text)
[2] SCHEURLEN PG [General clinical significance of blood protein changes, especially alpha1 and alpha2 globulins]. Zeitschrift fur klinische Medizin 1955;152(6):500-29
[3] Ahmad J, Khan AS, Siddiqui MA et al. Bisalbuminemia in nephrotic syndrome (a case report). Japanese journal of medicine 1984 Feb;23(1):45-7 (full text)
[4] Hoang MP, Baskin LB, Wians FH Jr et al. Bisalbuminuria in an adult with bisalbuminemia and nephrotic syndrome. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry 1999 Jun 15;284(1):101-7
Per inserire una domanda, segnalare la tua esperienza, un tuo commento o una richiesta di precisazione fai il login con il tuo nome utente e password.
Se non lo sei ancora puoi registrati partendo da qui.