INTRODUZIONE
La ricerca genetica nell'ambito del lupus eritematoso sistemico (LES) è in rapido sviluppo e si fa strada l'idea di poter correlare determinati profili genetici con specifici sub-fenotipi clinici. Un altro filone di ricerca di base in progressiva ascesa sta invece rivelando la presenza di un legame tra la regolazione dell'equilibrio idrosalino e lo sviluppo di infiammazione e autoimmunità.
SCOPO Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare se polimorfismi in geni come lo scambiatore sodio/calcio SCL8A1 (Solute Carrier Family 8 Member 1, noto anche come NCX1) e la beta-adducina (ADD2), noti per la loro capacità di influenzare la suscettibilità individuale all'ipertensione, potessero anche avere un impatto sulla funzione renale in una coorte di pazienti affetti da LES con e senza nefrite lupica (NL).
111 pazienti con LES (50 con LES senza nefrite , 55 con NL e 6 con semplici anomalie del sedimento urinario , SUA) 23 pazienti con sindrome di Sjögren (SJS) e 62 controlli sani (CS) sono stati genotipizzati per i seguenti SNPs: NCX1 rs11893826 (NCX1a) e rs434082 (NCX1b ) e ADD2 rs4984.
I pazienti con genotipo CT ADD2 erano protetti dallo sviluppo di NL (Figura 1) . Il genotipo NCX1a AA era l più frequente nei pazienti con lupus che nei CS (χ2 = 6.266; p = 0.044) e si associava ad un maggiore rischio di ricaduta e a più alti livelli di creatininemia nei pazienti con NL (Figura 2C). Pazienti NCX1b GG-positivi affetti da NL avevano maggiori probabilità di raggiungere la remissione completa.
Polimorfismi di ADD2 e NCX1 influenzano il rischio e le caratteristiche cliniche del LES e della NL, suggerendo un loro possibile ruolo nella regolazione dell'infiammazione sistemica e/o nella risposta locale al danno immunomediato.