Il MCC è un tumore neuroendocrino derivante dalle cellule di Merkel dello strato basale del derma che hanno funzione di chemorecettore. Tale neoplasia è caratterizzata da elevata invasività locale, elevato indice di metastatizzazione e di ricorrenza. Costituiscono fattori di rischio l’esposizione alle radiazioni UV, alla luce solare e la terapia immunosoppressiva. Alcuni casi sono stati infatti riportati in pazienti immunocompromessi, inclusi pazienti affetti da HIV, leucemia, e riceventi di trapianti d'organo.
Nei nefrotrapiantati il rischio di MCC è considerevolmente aumentato , circa 0,13 casi su 1000 all'anno. Il decorso è più aggressivo, il 68% presenta metastasi linfonodali ed il 56% va incontro a morte.
Dati recenti evidenziano un’associazione fra Merkel cell polyomavirus (MCPyV) e MCC che potrebbe spiegare la maggiore incidenza della neoplasia fra i pazienti in terapia immunosoppressiva.
II MCPyV si ritrova di frequente nei tessuti del MCC e si pensa abbia un ruolo nella patogenesi. In genere i MCC che presentano il genoma del MCPyV hanno una prognosi migliore. (Kurnatowska I., 2010 [1]; Koljonen V., 2009 [2] (full text)
IL MCC interessa per lo più le zone cutanee esposte alla luce solare, oltre la metà dei casi riguarda le regioni del capo e del collo; si manifesta con una rapida crescita in forma di noduli duri.
Le manifestazioni cliniche aiutano anche nella stadiazione della malattia: stadio 1: interessamento cutaneo; stadio 2: invasione nodale regionale; stadio 3: metastasi a livello sistemico.
Studi eseguiti per localizzare il linfonodo sentinella hanno evidenziato un alto grado di metastasi subcliniche (studi però limitati dall'esiguità del campione). La diagnosi definitiva è di tipo istologico.
Le indagini strumentali sono importanti per la stadiazione, la scelta chirurgica , la gestione terapeutica ed il follow up. Importante escludere metastasi a distanza prima di decidere quanto essere aggressivi a livello loco regionale.
La TAC/PET con fluordesossiglucosio (FDG) può essere di grande ausilio grazie alla sua elevata sensibilità e specificità (rispettivamente dell'89% e 100%); da segnalare che l'intrappolamento del FDG è inversamente correlato al grado di differenziazione del tumore e correla invece con il suo comportamento biologico. I tumori meno differenziati hanno carattere più aggressivo.
Per la malattia a sviluppo locoregionale il trattamento di scelta è costituito dall'asportazione chirurgica e dalla radioterapia adiuvante; la chemioterapia riveste un ruolo palliativo nelle forme avanzate. (Subedi N., 2013) [3]
Paziente di 67 anni, trapianto di rene nel 1985 per uremia da glomerulonefrite cronica in terapia con cortisone e ciclosporina.
Comparsa a maggio 2014 di nodulo duro a rapida crescita in regione sottomandibolare sinistra; eseguita la biopsia che evidenziava tumore di Merkel scarsamente differenziato. Assente il DNA del MCPyV.LA PET/TC con fluordesossiglucosio mostrava un elevato accumulo del radiofarmaco di significato eteroplasico a livello sotto e retro mandibolare sinistro (formazioni espansive di 3-4 cm) (Figura 1 e Figura 2).
IL paziente è stato sottoposto due volte ad intervento di svuotamento laterocervicale selettivo sinistro, la seconda con sacrificio del muscolo sterno cleido mastoideo, della vena giugulare e del nervo spinale omolaterale. È stato poi effettuato trattamento con radioterapia.
L’ulteriore rapida recidiva locale del tumore ha determinato la comparsa di disfagia e dispnea. Il paziente è deceduto a 5 mesi dalla diagnosi a seguito della comparsa di metastasi a livello addominale.
Sebbene il MCC sia un tumore raro è da segnalare l'incremento di incidenza nei portatoridi trapianto sottoposti a terapia immunosoppressiva. In tali soggetti va effettuata un'adeguata sorveglianza della cute. IL rischio di MCC post trapianto non è stato attribuito ad un particolare farmaco immunosoppressivo ma alla terapia immunosoppressiva stessa. È comunque preferibile l'uso di everolimus per la sua azione inibitoria a livello dei segnali di proliferazione cellulare.
Una diagnosi tempestiva è il fattore determinante per la sopravvivenza (Tseng J., 2015 [4]).
[1] Kurnatowska I, Zawiasa A, Narbutt J et al. Merkel cell carcinoma in a kidney transplant patient: Case report and update on management. Annals of transplantation : quarterly of the Polish Transplantation Society 2010 Jul-Sep;15(3):66-70
[2] Koljonen V, Kukko H, Tukiainen E et al. Incidence of Merkel cell carcinoma in renal transplant recipients. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association 2009 Oct;24(10):3231-5 (full text)
[3] Subedi N, Prestwich R, Chowdhury F et al. Neuroendocrine tumours of the head and neck: anatomical, functional and molecular imaging and contemporary management. Cancer imaging : the official publication of the International Cancer Imaging Society 2013 Oct 4;13(3):407-22
[4] Tseng J, Dhungel B, Mills JK et al. Merkel cell carcinoma: what makes a difference? American journal of surgery 2015 Feb;209(2):342-6
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