Esistono rare segnalazioni di neoplasie paratiroidee con ipercalcemia e livelli indosabili di PTH intatto immunoreattivo (i-PTH). In questi casi, poiché alla rimozione dell’adenoma seguiva la normalizzazione di calcemia e i-PTH, fu ipotizzato che la neoplasia producesse un PTH anomalo, non immunoreattivo ma comunque in grado di indurre ipercalcemia e di inibire l’increzione di PTH delle paratiroidi sane.
Sino ad oggi, non risultano segnalazioni di soggetti clinicamente euparatiroidei con livelli indosabili di i-PTH circolante.
Riportiamo qui i dati relativi alla famiglia di due fratelli nefrolitiasici, clinicamente euparatiroidei, ma con i-PTH indosabile.
La famiglia è composta da padre (60 aa, sano); madre (52 aa, osteoporosi); sorella (18 aa) e fratello (21 aa).
Il PTH è stato dosato sia con metodo immunometrico Immulite 2000® (Siemens) (i-PTH), sia con spettrometria di massa (sm-PTH), condotta con metodica specifica (estrazione mediante immunocattura e successiva digestione in situ con tripsina) in grado di stimare i livelli di PTH circolante in funzione dei frammenti triptici N-terminali 1-13 e 14-20 così ottenuti.
Calcemia e fosforemia sono state determinate con metodiche di routine (Modular P800, Roche), 25(OH)VitD e 1,25(OH)2VitD con metodi RIA commerciali (DiaSorin).
In entrambi i genitori, il profilo biochimico e ormonale indicava una condizione di euparatiroidismo.
Al contrario, in entrambi i fratelli i-PTH risultava indosabile (anche dopo verifica con altri metodi immunometrici), nonostante che i valori di calcemia totale e ionizzata, fosforemia, 25(OH)VitD e 1,25(OH)2VitD suggerissero una condizione di euparatiroidismo (Figura).
Con la spettrometria di massa, il pattern dei frammenti di PTH risultava differente nei due fratelli.
Mentre nella sorella i valori di sm-PTH 1-13 e sm-PTH 14-20 erano francamente ridotti e suggestivi di bassi livelli circolanti di PTH, nel fratello ciò trovava conferma soltanto nel valore di sm-PTH 1-13.
La discrepanza fra i livelli di i-PTH e quelli di sm-PTH potrebbe essere spiegata ipotizzando, nei due fratelli, la presenza di frammenti PTH-like biologicamente attivi, ma non immunoreattivi forse a causa di alterazioni nella porzione N-terminale.
Questo caso, che costituisce il primo riscontro di i-PTH indosabile in soggetti clinicamente euparatiroidei, suggerisce che i dosaggi immunometrici di PTH intatto oggi disponibili non sempre possano essere adeguati indicatori dell'attività biologica di questo ormone in vivo.
Per inserire una domanda, segnalare la tua esperienza, un tuo commento o una richiesta di precisazione fai il login con il tuo nome utente e password.
Se non lo sei ancora puoi registrati partendo da qui.