L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è un disordine sistemico da deposizione extra-cellulare di fibrille di amiloide composte da transtiretina (TTR), proteina deputata al trasporto plasmatico di tiroxina e vitamina A.
La deposizione di TTR causa la progressiva disfunzione di vari organi e tessuti.
La clinica è dominata dal coinvolgimento del sistema nervoso periferico e autonomo. Alla neuropatia periferica si associa frequentemente cardiomiopatia restrittiva progressiva.
Il caso: paziente (pz) di 76 aa, con ATTR wild type senile, di stadio II secondo la classificazione di Coutinho [1], esordita con neuropatia periferica, ipotensione ortostatica, cardiomiopatia restrittiva ingravescente, progressiva resistenza alla terapia diuretica convenzionale, associata a insufficienza renale cronica (s. cardiorenale tipo 5) [2].
Il pz. presentava criteri di eleggibilità per ultrafiltrazione peritoneale (vedi Best Practice GSDP SIN [3]): scompenso cardiaco avanzato [4] stadio D ACC/AHA [5], livello 4 e profilo frequent flyer (FF) (ripetuti ricoveri per scompenso cardiaco riacutizzato in sei mesi) INTERMACS [6], IRC stadio 3-4, esaurimento opzioni terapeutiche cardiologiche convenzionali, non eleggibilità al trapianto cardiaco, pertanto dopo il posizionamento del catetere peritoneale si avviava addestramento per UFP domiciliare monoscambio con icodestrina. A distanza di tre mesi, per contrazione funzionale renale, si trasferiva al trattamento dialitico peritoneale APD.
Nel raffronto tra il periodo di sei mesi antecedente l’avvio del trattamento con UFP con quello dei sei mesi successivi si osserva la riduzione del n. e della durata complessiva dei ricoveri per cause cardiologiche e/o nefrologiche: 64 giorni di ricovero pre contro 25 giorni post-arruolamento; 4 ricoveri pre-arruolamento contro 1 ricovero post-arruolamento; sostanziale stabilità clinica cardiologica con permanenza in INTERMACS 6 e NYHA 3; stabilizzazione livelli NTproBNP nel contesto di peggioramento del quadro di neuropatia periferica; contrazione della funzione renale; peggioramento della funzione sistolica sinistra e destra, tutti dovuti alla progressione della malattia di base.
Il trattamento ultrafiltrativo/peritoneale associato alle cure congiunte cardio-nefrologiche in multidisciplinarità sembra poter ridurre la frequenza e l’entità in termini di durata dei ricoveri per scompenso cardiaco nonostante la progressione della patologia renale e cardiaca, tenendo in considerazione il fatto che lo stadio 3 dell’ATTR non prevede al momento la possibilità di intervento farmacologico efficace al di là di protocolli in corso di indagine sperimentale.
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