La sindrome di prune belly (PBS) è una rara condizione congenita caratterizzata da ipoplasia della muscolatura addominale, malformazioni delle vie urinarie, ipoplasia o displasia renale e, nei maschi, da criptorchidismo. L’incidenza è un caso ogni 35.000-50.000 nati (Hassett S, Smith GHH, Holland AJA. Prune belly syndrome. Pediatr Surg Int 2012; 28:219-228 [1]). L’insufficienza renale cronica compare nel 20-30% dei pazienti che superano l’età neonatale (Burbige KA, Amodio J, Berdon WE, Hensle TW, Blanc W, Lattimer JK. Prune belly syndrome: 35 years’ experience. J Urol 1987; 137: 86-90 [2]). Sebbene la PBS sia principalmente di interesse pediatrico, esistono in letteratura aneddotici riscontri di PBS in pazienti adulti con insufficienza renale; mancano però casi di pazienti adulti che necessitano di terapia sostitutiva.
Uomo con PBS, 44 anni, BSA 1,97m2, BMI 24,6; in dialisi peritoneale (PD) da 41 mesi. Portatore di catetere peritoneale swan neck doppia cuffia (Figura 1). Tecnica dialitica: dialisi peritoneale automatizzata intermittente notturna (NIPD) con sistema break point; prescrizione: volume carico 1,5 Lt, volume totale 12 Lt, durata 9 ore, break point teorico 75%. Pressione intraperitoneale (IPP) (secondo Durand): 8 cmH2O (Durand PY. Measurement of intraperitoneal pressure in PD patients. Perit Dial Int 2005; 25: 333-7 [3] (full text)); trasporto peritoneale (PDC test) medio-lento (area PDC 19.173 cm/1,73 m2) (Haraldsson B: Assessing the peritoneal dialysis capacities of individual patients. Kidney Int 1995 47: 1187–1198 [4]), wKt/V 1,95, wCCl 68,8 L/w/1,73 m2; funzione renale residua (FRR) 4,78 ml/min/1,73 m2.
Outcomes: infezioni dell’ES e/o del tunnel: 0. Tasso di peritoniti: 0.29 episodi/anno (0.25 nella restante popolazione). Nessuna significativa complicanza catetere-correlata, ernie o leaks. Break point effettivo: 55 - 85%. Il tentativo di intraprendere la NIPD a tidal fissa è fallito. Rivalutato con PET 3,86% (La Milia V. Test di equilibrazione peritoneale: attualità e prospettive future. G Ital Nefrol 2007; 24(6): 510-25 [5]) il paziente ha mostrato: buone prestazioni ultrafiltrative (500 ml a 4h, DipNa+ -7); viraggio delle caratteristiche di trasporto peritoneale (ora alto trasportatore con D/P creat 0,8). Il programma dialitico è stato modificato in: NIPD, volume totale 14 Lt, volume carico 1,7 Lt. Adeguatezza dialitica a target: wKt/V 2.02, wCCl 62.9 L/w/1,73 m2, FRR 3.1 ml/min/1,73 m2.
L’ipoplasia severa della parete addominale, l’estrema variabilità delle prestazione del catetere, le difficoltà di ancoraggio della cuffia all’esile aponeurosi dei retti dell’addome, non rappresentato nell’adulto con PBS, come già riconosciuto in età pediatrica (Crompton CH, Williamson Balfe J, Khoury A. Peritoneal dialysis in the prune belly syndrome. Perit Dial Int 1994; 14: 17-21 [6] (full text)), controindicazioni assolute alla PD.
[1] Hassett S, Smith GH, Holland AJ et al. Prune belly syndrome. Pediatric surgery international 2012 Mar;28(3):219-28
[2] Burbige KA, Amodio J, Berdon WE et al. Prune belly syndrome: 35 years of experience. The Journal of urology 1987 Jan;137(1):86-90
[3] Durand PY Measurement of intraperitoneal pressure in PD patients. Peritoneal dialysis international : journal of the International Society for Peritoneal Dialysis 2005 Jul-Aug;25(4):333-7 (full text)
[4] Haraldsson B Assessing the peritoneal dialysis capacities of individual patients. Kidney international 1995 Apr;47(4):1187-98
[5] La Milia V [Peritoneal equilibration test: actuality and future perspectives]. Giornale italiano di nefrologia : organo ufficiale della Societa italiana di nefrologia 2007 Nov-Dec;24(6):510-25
[6] Crompton CH, Balfe JW, Khoury A et al. Peritoneal dialysis in the prune belly syndrome. Peritoneal dialysis international : journal of the International Society for Peritoneal Dialysis 1994;14(1):17-21 (full text)
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