L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è un disordine sistemico da deposizione extra-cellulare di fibrille di amiloide composte da transtiretina (TTR), proteina deputata al trasporto plasmatico di tiroxina e vitamina A. La deposizione di TTR causa la progressiva disfunzione di vari organi e tessuti.
La clinica è dominata dal coinvolgimento del sistema nervoso periferico e autonomo. Alla neuropatia periferica si associa frequentemente cardiomiopatia restrittiva progressiva.
Il caso: paziente (pz) di 76 aa, con ATTR wild type senile, esordita con neuropatia periferica, ipotensione ortostatica, cardiomiopatia restrittiva ingravescente, progressiva resistenza alla terapia diuretica convenzionale, associata a insufficienza renale cronica (s. cardiorenale tipo 5). Il pz. presentava criteri di eleggibilità per ultrafiltrazione peritoneale (vedi Best Practice GSDP SIN): scompenso cardiaco stadio D ACC/AHA, livello 4 e profilo frequent flyer (FF) (ripetuti ricoveri per scompenso cardiaco riacutizzato in sei mesi) INTERMACS, IRC stadio 3-4, esaurimento opzioni terapeutiche cardiologiche convenzionali, non eleggibilità al trapianto cardiaco, pertanto dopo il posizionamento del catetere peritoneale si avviava addestramento per UFP domiciliare monoscambio con icodestrina. A distanza di tre mesi, per contrazione funzionale renale, si trasferiva al trattamento dialitico peritoneale APD.
Nel raffronto tra il periodo di sei mesi antecedente l’avvio del trattamento con UFP con quello successivo si osserva: riduzione del n. e della durata complessiva dei ricoveri per cause cardiologiche e/o nefrologiche da 4 a 1; sostanziale stabilità clinica cardiologica con permanenza in INTERMACS 6 e NYHA 3; stabilizzazione livelli NTproBNP nel contesto di peggioramento del quadro di neuropatia periferica; contrazione della funzione renale; peggioramento della funzione sistolica sinistra e destra, tutti dovuti alla progressione della malattia di base.
Il trattamento ultrafiltrativo/peritoneale associato a cure congiunte cardio-nefrologiche sembra ridurre frequenza e durata dei ricoveri per scompenso cardiaco nonostante la progressione della patologia renale e cardiaca. Lo stadio raggiunto dell’ATTR nel pz. non prevede attualmente terapie farmacologiche validate, ma solo sperimentali.
