La sindrome di prune belly (PBS) è una rara condizione congenita caratterizzata da ipoplasia della muscolatura addominale, malformazioni delle vie urinarie, ipoplasia o displasia renale e, nei maschi, da criptorchidismo. L’incidenza è un caso ogni 35.000-50.000 nati. L’insufficienza renale cronica compare nel 20-30% dei pazienti che superano l’età neonatale. Sebbene la PBS sia principalmente di interesse pediatrico, esistono in letteratura aneddotici riscontri di PBS in pazienti adulti con insufficienza renale; mancano però casi di pazienti adulti che necessitano di terapia sostitutiva.
Uomo con PBS, 44 anni, BSA 1,97m2, BMI 24,6; in dialisi peritoneale (PD) da 41 mesi. Portatore di catetere peritoneale swan neck doppia cuffia. Tecnica dialitica: dialisi peritoneale automatizzata intermittente notturna (NIPD) con sistema break point; prescrizione: volume carico 1,5 Lt, volume totale 12 Lt, durata 9 ore, break point teorico 75%. Pressione intraperitoneale (IPP) (secondo Durand): 8 cmH2O; trasporto peritoneale (PDC test) medio-lento (area PDC 19.173 cm/1,73 m2), wKt/V 1,95, wCCl 68,8 L/w/1,73 m2; funzione renale residua (FRR) 4,78 ml/min/1,73 m2.
Outcomes: infezioni dell’ES e/o del tunnel: 0. Tasso di peritoniti: 0.29 episodi/anno (0.25 nella restante popolazione). Nessuna significativa complicanza catetere-correlata, ernie o leaks. Break point effettivo: 55 - 85%. Il tentativo di intraprendere la NIPD a tidal fissa è fallito. Rivalutato con PET 3,86% il paziente ha mostrato: buone prestazioni ultrafiltrative (500 ml a 4h, DipNa+ -7); viraggio delle caratteristiche di trasporto peritoneale (ora alto trasportatore con D/P creat 0,8). Il programma dialitico è stato modificato in: NIPD, volume totale 14 Lt, volume carico 1,7 Lt. Adeguatezza dialitica a target: wKt/V 2.02, wCCl 62.9 L/w/1,73 m2, FRR 3.1 ml/min/1,73 m2.
L’ipoplasia severa della parete addominale, l’estrema variabilità delle prestazione del catetere, le difficoltà di ancoraggio della cuffia all’esile aponeurosi dei retti dell’addome, non rappresentato nell’adulto con PBS, come già riconosciuto in età pediatrica, controindicazioni assolute alla PD.
