INTRODUZIONE

•  La Sindrome Nefrosica (SN) è una patologia ad elevata morbilità  e mortalità: infatti anche la sindrome nefrosica cortico-sensibile, forma più frequente e a prognosi renale più  favorevole a lungo termine,  è una malattia cronica (circa l’85% dei bambini va incontro a ricadute) e ha una mortalità dell’1-2% (per complicanze dell’edema, infettive o cardiovascolari).  
• I bambini con SN sono soggetti ad anni di terapia cortisonica e sono necessariamente esposti ai suoi effetti collaterali, per limitare i quali è spesso necessario associare farmaci immunosoppressori, per lo più off label in Italia per questa malattia.  
• Per la sua cronicità, la SN richiede frequenti accessi in Strutture Ospedaliere e spesso è necessario un follow up presso una Struttura specialistica di terzo livello ed un approccio specialistico multidisciplinare.  
• Ciononostante, la sindrome nefrosica non è riconosciuta come malattia rara: l’assenza di riconoscimento comporta  si ripercuote sul piano dei rapporti di lavoro e dell’assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate e, in alcuni casi, il mancato riconoscimento della legge 104/92 non permette ai genitori di assistere i propri figli durante le visite e i ricoveri. 
• Emerge pertanto l’esigenza di una maggiore omogeneità di monitoraggio e gestione del paziente.  Inoltre, è necessaria una razionalizzazione delle cure, sia come schemi terapeutici sia come metodologia di follow up, per una maggiore efficacia ed efficienza della presa in carico del paziente pediatrico con SN e un’ottimizzazione delle risorse del Sistema Sanitario Nazionale.

PERCHE' UN REGISTRO PER LA SINDROME NEFROSICA?

Dal punto di vista epidemiologico, ad oggi in Italia è disponibile solo una stima di incidenza della sindrome nefrosica in età pediatrica di circa 2-6 nuovi casi/100.000 bambini/anno.

L'assenza di dati epidemiologici reali è dovuta alla mancanza di registri regionali o nazionali.

Scopo del Registro Veneto della Sindrome Nefrosica in età pediatrica (RVSN) è realizzare un registro su scala regionale, che consenta di misurare l’incidenza e la prevalenza della SN nella popolazione pediatrica veneta.

Il Registro si pone anche come base per:

• rilevare ed uniformare i percorsi diagnostico-terapeutici dei pazienti;

• promuovere il confronto tra operatori sanitari;

• promuovere attività tese al miglioramento delle conoscenze;

• promuovere attività finalizzate a garantire a tutti i pazienti equità, appropriatezza e tempestività nella diagnosi e nel trattamento;

• aumentare la disponibilità di eventuali farmaci specifici;

• promuovere iniziative atte a ridurre il peso sociale/economico che grava sui malati e sulle famiglie.

PAZIENTI E METODI

Il RVSN, sezione pediatrica del Registro Veneto Dialisi e Trapianto (RVDT), prevede il coinvolgimento (garantito dall’Assessorato Regionale Politiche Sanitarie) delle di tutte le Pediatrie Ospedaliere del Veneto nella segnalazione di tutti i nuovi casi di SN (per la misura dell’incidenza) e di tutti i casi osservati nel periodo di riferimento (per la misura della prevalenza). Per ciascuna Pediatria, è stato nominato un Referente unico per il Registro, riconosciuto presso la Regione Veneto.

Il Registro attualmente consta di un database informatico, accessibile attraverso internet (utenza e password specifica per ciascuna pediatria ospedaliera) e costituito da “schede base” (anagrafica, anamnesi familiare, dati esordio, sierologie, comorbidità, biopsia, genetica). 

A tutti i pazienti è richiesta la firma di un consenso informato prima dell’inserimento dei dati.

RISULTATI E CONCLUSIONI

L’inserimento dei dati ha riguardato innanzitutto i soggetti in età pediatrica con esordio di sindrome nefrosica nell’anno 2010 o 2011, in modo da fornire la base di calcolo dell’incidenza della patologia nella Regione.

Inoltre, è stato iniziato l'inserimento dei dati di tutti i bambini seguiti per sindrome nefrosica presso ciascuna Pediatria, indipendentemente dall'anno di esordio (per il calcolo della prevalenza).

I pazienti inseriti sono stati 34, tutti residenti in Veneto ed afferenti a 13 Pediatrie (Belluno, Camposampiero, Castelfranco Veneto, Conegliano, Dolo-Mirano, Feltre, Legnago, Negrar, Padova, Thiene, Treviso, Verona, Vicenza).

Complessivamente, dei 34 bambini registrati:

• 17 (50%) hanno presentato l’esordio nel 2011,
• 13 (38%) nel 2010,
• 2 (6%) nel 2009,
• 1 (3%) nel 2008
• 1 (3%) nel 2006.

Considerando i dati ISTAT sulla popolazione pediatrica (0-18 anni) residente in Veneto (www.demo.istat.it), che riportano una popolazione 0-18 anni residente di 880.045 soggetti al 1/1/2011, 874.895 al 1/1/2010 e 867.521 al 1/1/2009, l’incidenza della sindrome nefrosica nella Regione Veneto è calcolabile tra 1.5 e 2 casi/100000 bambini/anno.

Per quanto riguarda il dato di prevalenza, il calcolo richiede di disporre dei dati relativi a tutti pazienti con sindrome nefrosica di età 0-18 anni, seguiti da ciascuna Pediatria della Regione.

Infatti, come recentemente emerso dalla letteratura, non vi sono, ad oggi, dei criteri per definire la guarigione dalla malattia: contrariamente a quanto ritenuto in passato (ossia che la patologia, almeno nella sua forma a prognosi migliore (“corticosensibile”), si risolvesse spontaneamente durante l’adolescenza), la sindrome nefrosica può ricorrere un numero di volte e per un tempo indefinito, travalicando il limite dell’età adolescenziale e persistendo nell’età adulta (Niaudet P. Long-term outcome of children with steroid-sensitive idiopathic nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2009;4:1547-8). In aggiunta, vanno considerate le forme a prognosi sfavorevole (“corticoresistenti”), che evolvono in insufficienza renale cronica e possono persistere (e ricadere) anche dopo il trapianto di rene.