INTRODUZIONE. La recidiva di sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) dopo trapianto renale (Tx) ha un’incidenza elevata (60%) con perdita del graft nel 90% dei casi. La aHUS è causata da mutazioni di geni codificanti per i fattori del complemento (fattore H (CFH), fattore I (CFI), proteina cofattore di membrana (MCP)). Riportiamo qui di seguito il caso di un paziente sottoposto a trapianto renale per IRC secondaria a aHUS con una mutazione del CFI non ancora descritta in letteratura che non si è associata a recidiva.

CASO. Diagnosi di aHUS a 48 anni con necessità dialitica. Durante lo screening pre-Tx riscontro di una mutazione in eterozigosi nell’esone VI del gene codificante per CFI, che determina la sostituzione di una citosina con una guanina in posizione 148 (148C>G). Tx nel dicembre 2011 con immediata ripresa funzionale senza segni clinici di aHUS. Alle dimissioni creatinina (sCr): 1,4 mg/dl. Terapia immunosoppressiva (ID) di induzione con basiliximab, acido micofenolico (MMF) e steroidi. ID mantenimento con tacrolimus-MMF-steroide. A 6 mesi dal trapianto sCr 1,4 mg/dl, non segni clinici di aHUS.

CONCLUSIONI. Mutazioni di geni per i fattori del complemento possono determinare una recidiva di aHUS dopo trapianto. Le mutazioni di geni per CFI e MCP sono meno frequenti di quelle per CFH nell’incidenza di recidiva di aHUS, tuttavia la prognosi rimane severa (60% di ESRD). Nel nostro paziente è stata riscontrata una mutazione di CFI mai descritta prima e non ancora caratterizzata. Il trapianto è stato eseguito dopo aver informato il paziente sul possibile rischio di aHUS. Nell’immediato post-Tx sono stati monitorati i markers di aHUS per poter trattare precocemente una recidiva non verificatasi. Funzione renale a 6 mesi ottimale. In conclusione, il nostro caso suggerisce che la mutazione in eterozigosi nell’esone VI (148C>G) del gene per CFI non si è associata a recidiva di aHUS nel post-trapianto aggiungendo un nuovo pezzo nell’intricato puzzle delle mutazioni dei geni per il complemento.