Introduzione. La malattia policistica epatorenale autosomica dominante rappresenta la causa più frequente di insufficienza renale su base genetica. Il coinvolgimento di altri organi richiede una particolare attenzione nellafase di studio pre-trapianto.

Materiali e Metodi. 35 Centri Trapianto Italiani hanno risposto ad un questionario sui criteri per l’inserimento e il monitoraggio dei pazienti policistici in lista d’attesa (indicazioni alla nefrectomia e tempi di intervento). Sono state verificate le indagini strumentali richieste per l’inserimento e per il monitoraggio durante il periodo di attesa (studio delle dimensioni renali, ricerca di aneurismi cerebrali). Sono state analizzate caratteristiche e risultati dei trapianti eseguiti in Italia nel periodo gennaio 2002-dicembre 2010 e le indicazioni a doppio e trapianto combinato.

Risultati e Conclusioni. In Italia sono stati effettuati 14305 trapianti nel periodo gennaio 2002-dicembre 2010 (13512 primi trapianti, 181 combinati fegato/rene, 1303 da donatore vivente). I pazienti policistici costituiscono il 13% della casistica di primo trapianto da cadavere, il 7% da vivente, il 22% di trapianto combinato. Relativamente alla nefrectomia pre-trapianto, lo studio ha evidenziato in 32/35 Centri Trapianto un atteggiamento conservativo; principale indicazione costituita dall’ingombro addominale. L’86% dei Centri richiede indagini di secondo livello (TC) per lo studio delle dimensioni renali (46% senza, 40% con mezzo di contrasto). Indagini radiologiche (RM o TC) per la ricerca di malformazioni vascolari cerebrali sono richieste nel 97% dei Centri (74% sempre, 23% in presenza di anamnesi familiare per emorragia cerebrale). Nell’ambito dei 13512 primi trapianti (follow-up 16-112 mesi) i pazienti policistici presentano una miglior sopravvivenza del graft rispetto ad altre nefropatie (a 5 anni 86% rispetto 82%, p<0.01, fig a). La mortalità risulta sovrapponibile (a 5 anni 94% rispetto a 92.5%). Anche nei programmi di trapianto combinato fegato/rene si registra un miglior andamento (a 1 anno 92% rispetto a 79%, fig b). I risultati post-trapianto sono mediamente superiori a quelli della restante popolazione nefropatica; una corretta gestione pre-trapianto può ridurre il rischio di eventi sfavorevoli nel post-trapianto.