Introduzione. La sindrome di Alport è una malattia ereditaria eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico. E’ caratterizzata da una nefropatia progressiva che può essere associata a sordità neurosensoriale e/o anomalie oculari. La malattia è causata da mutazioni in uno dei diversi geni che codificano per il collagene di tipo IV. Il trapianto renale nei pazienti con questa malattia può essere complicato oltre che dalla nefropatia cronica del rene trapiantato, dalla comparsa de novo di una glomerulonefrite da anticorpi antimembrana glomerulare, altri tipi di lesione sono riportati raramente. Viene descritto un raro caso di glomerulonefrite de novo su rene trapiantato, in paziente con Sindrome di Alport.

Materiali e Metodi. Paziente maschio di 27 anni di razza caucasica, con familiarità per Sindrome di Alport (madre con funzione renale normale) ed ipertensione arteriosa (padre). Dalla nascita numerosi episodi di macroematuria. All’età di 13 anni diagnosi di Sindrome di Alport ed esecuzione della biopsia renale che evidenziava nefropatia da membrana basale tipo I nell’ambito di Sindrome di Alport. All’audiogramma ipoacusia neurosensoriale pantonale bilaterale. All’età di 21 anni inizia il trattamento emodialitico sostitutivo. Dopo un anno esegue trapianto renale da donatore cadavere (terapia con steroidi, ciclosporina e rapamicina). Discreto nel tempo il controllo della proteinuria (1.5 g/die) fino all’età di 27 anni, quando si verificava un notevole incremento (8 gr/die), per cui veniva ricoverato per gli accertamenti del caso. Al momento del ricovero le condizioni generali del paziente erano buone, diuresi e bilancio idrico discreti, funzione renale conservata, creatininemia 1.4 mg/dl. Veniva eseguita la biopsia del rene trapiantato con diagnosi istologica di glomerulonefrite membranosa. Il trattamento immunosoppressivo in corso risultava adeguato non essendo presenti segni di rigetto acuto o nefrotossicità da farmaci.

Conclusioni. A nostra conoscenza sono stati descritti solo pochi casi di glomerulonefrite membranosa de novo in pazienti trapiantati con sindrome di Alport. Gli aspetti tipici di questo caso sono rappresentati dalla proteinuria di range nefrosico, da una funzione renale stabile e dall’assenza di iniziali segni di rigetto acuto. L’insorgenza di una nefropatia membranosa nella sindrome di Alport va considerata nella diagnosi differenziale, quando si verifica un rapido peggioramento della proteinuria.