La MELAS (Myopathy, Encefalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) è un disordine ereditario causato da mutazioni del DNA mitocondriale. Può associarsi a cardiomiopatia ipertrofica e diabete mellito. Meno frequente è l’associazione con nefropatie (tubulopatie e glomerulosclerosi). In letteratura sono riportati pochi casi di MELAS in dialisi e di questi non si conosce l’andamento clinico.
B.M., m 42 anni; a 30 anni diagnosticata MELAS ("ragged red fibers" alla biopsia muscolare e mutazione C3243A>G all'analisi del DNA mitocondriale. Clinicamente presentava le caratteristiche della sindrome: ipoacusia bilaterale (dalla nascita), encefalopatia degenerativa epilettiforme con lenta e progressiva bradifrenia e lentezza esecutiva, diabete mellito, cardiomiopatia restrittiva e glomerulosclerosi focale e segmentaria con insufficienza renale cronica (in dialisi dal 2008). Nel 2011 due episodi stroke-like in corso di dialisi (confusione mentale, disorientamento e sopore; improvviso deficit visivo), rapidamente regrediti.
Al momento del ricovero: febbrile e soporoso; accusava malessere, anoressia, vomito, dispnea e formicolio agli arti inferiori. Gli esami ematochimici documentavano grave acidosi lattica, epatite acuta con segni di insufficienza epatica, citolisi miocardica e aumento dei markers di flogosi/infezione (valori in tabella). L’ecografia addome evidenziava epatomegalia e slaminamento della parete colecistica. Non variazioni significative ad EEG, TC cranica ed ecocardiogramma. Il paziente è stato trattato con dialisi intensiva (CVHDF), antibiotici ad ampio spettro (amoxicillina/acido clavulanico e levofloxacina) e terapia medica di supporto, che hanno determinato graduale miglioramento delle condizioni clinico-laboratoristiche del paziente, e completa risoluzione del quadro clinico alla dimissione.
Non sono riportati in letteratura casi di riacutizzazioni di MELAS in pazienti dializzati. Il nostro paziente è rimasto stabile durante i 4 anni di trattamento dialitico (sia dal punto di vista clinico che ematochimico/laboratoristico). La sintomatologia neurologica era tenuta sotto controllo con fenobarbital. In seguito ad un episodio acuto infettivo il paziente è andato verosimilmente incontro ad una riacutizzazione con ripresa di molti sintomi propri della malattia; il trattamento antibiotico ed una dialisi intensiva hanno risolto il quadro.
Per inserire una domanda, segnalare la tua esperienza, un tuo commento o una richiesta di precisazione fai il login con il tuo nome utente e password.
Se non lo sei ancora puoi registrati partendo da qui.