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Genetica e omiche / Modelli sperimentali / Trasduzione del segnale

NEFROPATIE GENETICHE RARE: UNA SFIDA PER IL NEFROLOGO

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Abstract

Introduzione. La valutazione clinica del paziente nefropatico richiede, in casi selezionati, un complesso ed approfondito iter diagnostico in cui l’approccio multidisciplinare e le indagini genetiche possono rivelarsi utili. La casistica riportata si riferisce al periodo 2008-2011 e descrive 9 casi di nefropatie genetiche rare osservate presso la nostra U.O.

Casi Clinici

Due sindromi rene-coloboma, disordine ereditario autosomico dominante (AD) causato dalla mutazione del gene PAX2, caratterizzato da ipo-displasia renale con o senza insufficienza renale ed anormalità oculari (coloboma della testa del nervo ottico); in letteratura sono segnalati 173 casi. Una sindrome di Epstein-Fechtner in paziente con macro-trombocitopenia, cataratta, proteinuria, microematuria e funzione renale nella norma; tale sindrome appartiene ad un gruppo di rare patologie AD causate dalla mutazione del gene MYH9. Tre MODY5 (sindrome cisti renali-diabete), una rara sindrome AD a presentazione eterogenea causata dalla mutazione del gene TCF2 e caratterizzata da cisti renali o ipoplasia renale e diabete mellito non insulino-dipendente ad insorgenza giovanile. Un rene multicistico monolaterale associato ad istiocitosi in donna con funzione renale nella norma e litiasi renale; in letteratura è descritto un altro caso simile (maschio) con presentazione clinica più severa verosimilmente ascrivibile alla modalità di trasmissione (X-linked). Una sindrome di Rubinstein-Taby in donna con ritardo della crescita, deterioramento cognitivo ed anormalità renali (reflusso vescico-ureterale, atrofia renale ed IRC); tale disordine AD è causato da mutazioni del gene CREBBP o EP300 con incidenza di circa 1:100.000. Una glomerulonefrite sclerosante focale, da mutazione del gene WT1, in paziente con proteinuria e insufficienza renale non associata ad alterazioni genitourinarie (mutazione riscontrata in 4 familiari).

Conclusioni. La disponibilità di test genetici consente di individuare e caratterizzare quadri nefrologici polimorfi espressione di sindromi complesse e rare, spesso di difficile inquadramento e secondarie a mutazioni genetiche. A causa della bassa incidenza e della presentazione variabile tali sindromi possono risultare di difficile diagnosi e richiedere un approccio multidisciplinare. Il nefrologo deve saperle identificare ed avviare gli approfondimenti necessari avvalendosi anche di indagini genetiche.

R. Prandini(1), F. Centofanti(1), O. Baraldi(1), M. Iorio(1), S. Stefoni(1)
((1)U.o. Nefrologia, Dialisi E Trapianto. Policlinico S. Orsola-malpighi. Università Di Bologna )
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