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Metabolismo calcio-fosforo / nefrolitiasi

NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 E NEFROLITIASI/NEFROCALCINOSI: L’IPOTESI DELL’OSTEOCLASTO

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Abstract

INTRODUZIONE. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1, malattia di von Recklingausen) è una malattia autosomica dominante caratterizzata da alterazioni cutanee, ossee, del sistema nervoso centrale e da neoplasie dei tessuti della cresta neurale. Sono associate osteopenia/osteoporosi, con riduzione della densità minerale ed aumento dei markers di turnover osseo: gli osteoclasti mostrano una iperattivazione ed una ridotta risposta ai bifosfonati, per azione diretta della neurofibromina sull’osteoclastogenesi, attraverso la via del mTOR. Il coinvolgimento renale è raro; sono segnalati casi di nefrolitiasi ascrivibili ad ipercalciuria, definita “idiopatica”. I due casi qui segnalati ipotizzano un ruolo patogenetico dell’iperattivazione osteoclastica nella patogenesi della nefrocalcinosi nella NF-1.

CASE REPORTS. Caso 1: Paziente di 59 anni affetta da NF-1 e trombofilia ereditaria (mutazione del fattore V Leyden e MTHFR omozigote) con trombosi ricorrenti, in terapia con warfarin. Calcolosi renale sottoposta a interventi multipli (nefrolitotomia, litotripsia), e osteoporosi in terapia con bifosfonati. Inviata per valutazione nefrologica: normofunzione renale, lieve acidosi metabolica, calciuria 6,3 mmol/die, calcemia 2,2 mmol/L, PTHi 55,3 pg/mL. All’ecografia renale: microlitiasi caliceale e concrezioni peripapillari suggestive per nefrocalcinosi. Caso 2: Figlia della paziente, 39 anni, affetta da NF-1, con storia di coliche renali. Alla valutazione nefrologica normofunzione renale, lieve acidosi metabolica, calciuria 3,2 mmol/die, calcemia 2,2 mmol/L, PTHi 52,7 pg/mL. All’ecografia renale nefrocalcinosi iniziale.

DISCUSSIONE E CONCLUSIONI. A fronte di segnalazioni di calcolosi nella NF-1, i nostri casi rappresentano una prima segnalazione di associazione tra NF-1 e nefrocalcinosi famigliare. Alla base di tale associazione vi è verosimilmente l'iperattivazione degli osteoclasti, causa di alterazioni del metabolismo calcico - anche subcliniche - a loro volta trigger per lo sviluppo di nefrolitiasi e/o nefrocalcinosi. Ulteriori studi sono comunque necessari per confermare tale ipotesi clinica.

L’associazione descritta sottolinea l’importanza di una valutazione funzionale renale ed ecografica nei pazienti con NF-1 e suggerisce uno studio del danno tubulare, anche in relazione all’eventuale uso di farmaci per il danno osseo - come gli mTOR inibitori - dotati di potenziali effetti collaterali nefrologici come la proteinuria.

F. Vigotti(1), S. Scognamiglio(1), M. Ferraresi(1), V. Consiglio(1), M.C. Deagostini(1), A. Depascale(2), A. Veltri(2), G.B. Piccoli(1)
((1)Ss Nefrologia - Aou San Luigi Gonzaga Orbassano, Torino , (2)Scdu Radiologia - Aou San Luigi Gonzaga Orbassano, Torino )
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