Introduzione. L’utilizzo di nuovi farmaci come il Bortezomib, inibitore selettivo del proteosoma, con desametasone e agenti alchilanti migliora l’outcome dell’Amiloidosi AL. Presentiamo alcuni casi il cui riscontro bioptico renale consente una diagnosi precoce della patologia amiloidosica e le nuove strategie terapeutiche determinano remissione della patologia e del coinvolgimento renale.

Metodi. Sono stati arruolati 3 pazienti (2M e 1F, età media di 67±1 aa) con proteinuria nel range nefrosico (valore medio 12,3±3.78 gr/24 h), CKD III stadio (valore medio di MDRD 33,6 ml/min) e reni ecograficamente normali. Alla biopsia renale eco-guidata veniva diagnosticata Amiloidosi renale (all’analisi immunoistochimica ultrastrutturale presenza di depositi di amiloide costituiti da catene leggere lambda in 2 pazienti, e k nel 3° paziente). All’agoaspirato midollare infiltrato plasma cellulare <10%, mentre alla BOM l’infiltrato era del 5-10%. Si avviava terapia con Bortezomib/Desametasone/Ciclofosfamide secondo uno schema che teneva conto dell’insufficienza renale (Bortezomib 1.3 mg/m2 nei giorni 1,4,8,11; Endoxan 200 mg/m2 per os nei giorni 1,8,15,22 e Desametasone 40 mg per os nei giorni 1,8,15,22 di ogni ciclo, ogni 21 giorni e per 6 cicli). Ricevevano profilassi con Acyclovir 400 mg/die da giorno 1 a 11 e Omeprazolo 40 mg nei giorni dello steroide. Tutti completavano i cicli.

Risultati. Un paziente presentava coinvolgimento cardiaco (FA, Cardiopatia ipertrofica, aumento proBNP). Dopo il IV ciclo 2 pazienti presentavano riduzione del 50% della proteinuria/24h e incremento del 50% della MDRD, in un paziente si otteneva una proteinuria< 0,2g/24h con una MDRD>90 ml/min. Al termine dei 6 cicli tutti erano in remissione completa. Un paziente aveva sviluppato congiuntivite e miosite, per cui seguiva modifica dello schema terapeutico con Bortezomib per ridurne la tossicità (1.3 mg/m2 nei giorni 1,8,15,22).

Conclusioni. I progressi della biologia molecolare e dell’immunologia hanno consentito di approfondire le conoscenze sulle amiloidosi AL per cui oggi è possibile una diagnosi precoce. Inoltre la disponibilità di nuovi farmaci come il Bortezomib e la possibilità di schemi chemioterapici personalizzati fanno dell’amiloidosi una malattia oggi curabile.