Introduzione. Il Rene midollare a spugna (MSK) è un disordine anatomo-funzionale con nefrocalcinosi (NC) e nefrolitiasi calcica (NL) e possibile coinvolgimento di fattori genetici responsabili dello sviluppo renale. Il Dent Disease (DD) è una tubulopatia prossimale X-linked causata da mutazioni dei geni CLCN5 e OCRL che può associarsi a NC e/o NL. La Nefrolitiasi calcica recidivante (RCN) è malattia multifattoriale comune nell’adulto, i cui casi d’insorgenza precoce e la frequente familiarità suggeriscono una componente ereditaria poligenica.

Scopo dello studio. è delineare in ciascun gruppo e relativi sottogruppi il comportamento del metabolismo Ca-P e le principali complicanze, verificandone la corrispondenza con i rispettivi fenotipi clinici, evidenziando nel contempo se la nefrolitiasi in MSK e DD sia correlata alle alterazioni tubulari o possa insorgere attraverso vie clinicamente inespresse.

Pazienti e Metodi. Sono stati selezionati 212 pz affetti da RCN, MSK e DD, suddivisi in sottogruppi sulla base di caratteristiche specifiche ed è stata valutata la frequenza di otto segni clinici caratterizzanti la DD in cui sono note basi genetiche e patogenesi.

Risultati e Conclusioni. I pazienti con MSK non presentano solo alterazioni tubulari distali ma anche prossimali e a maggior danno strutturale corrisponde maggiore espressione di lesione tubulare. La malattia di Dent si conferma come patologia uremigena non necessariamente innescata dalla nefrocalcinosi; all’interno dei casi familiari, l’espressione clinica può variare decisivamente nonostante lo stesso genotipo; la corrispondenza tra alterazioni metaboliche e litiasi indica che quest’ultima è conseguenza della tubulopatia. Diversamente avviene nel Rene Middolare a Spugna, dove la alterazione tubulare non sempre espressa indica che la litiasi può insorgere attraverso meccanismi patogenetici propri e non ancora chiariti, così come avviene nella Nefrolitiasi Calcica Recidivante Idiopatica.

Lo studio evidenzia inoltre la trasversalità e la secondarietà alle alterazioni metaboliche della complicanza ossea nelle tre patologie studiate.