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Nefrologia clinica

C3 GLOMERULONEPHRITIS (C3G), GN MEMBRANOROLIFERATIVA TIPO I (MPGN I) DENSE DEPOSIT DISEASE (DDD): PATOLOGIE DEL COMPLEMENTO MICROANGIOPATIA TROMBOTICA (MT) TERAPIA E FOLLOW UP IN 16 BAMBINI

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Abstract

INTRODUZIONE. In alcuni casi di C3G, MPGN I, DDD sono state identificate patologie della regolazione del complemento e talora episodi di MT (J Med Genet. 2007 Mar;44), vi sono inoltre scarsi dati sulla prognosi e trattamento.

CASISTICA. 16 pz 9 M 7 F, età media 8,6 anni (range 1-17).

RISULTATI. 1) C3G: 9 pz, 1 C3NeF circolante; 2 mutazione eterozigote MCP (1 pz ha sviluppato C3G dopo trapianto di rene, risolta con sospensione ciclosporina, in 1 pz episodio di MT 1 anno prima); in 5 C3 sempre basso;

2) MPGN I: 5 pz, 1 C3NeF circolante; 1 polimorfismo CFH (MT dopo intervento chirurgico);

3) DDD: 2 pz con livelli elevati di C5b9 circolante, in 1 mutazione C3.

Terapia: 1) C3G: 2 pz sindrome urinaria minima: ACE-I; 5 pz con nefrosi: Prednisone (1 pz associato Micofenolato); 2 pz con MT durante patologie intercorrenti (SEU ATIPICA): Prednisone all’esordio e poi infusioni di plasma e negli ultimi 2 anni ECULIZIMAB;

2) MPGN I: 5 pz Prednisone (1 pz micofenolato); 3) DDD: 2 pz Prednisone (1 pz micofenolato).

Al follow up (3,7 anni range 0,5-6): 1) nessun pz in IRT; 2) 2 pz con IRC stadio 2 (1 con C3G ed episodi ricorrenti di MT e 1 DDD), 3) miglioramento del quadro urinario in tutti; 4) 6 pz (2 MPGN I e 4 C3G) sospesa la terapia immunosoppressiva dopo 6-36 mesi con remissione completa del quadro urinario (3 pz) o parziale (3 pz ACE-I).

CONCLUSIONI. i) alcuni pz C3G, MPGN I, possono sviluppare MT in occasione di patologie intercorrenti; ii) l’utilizzo di ACE_I e terapie immunosoppressive (adattando dosi e durata alla severità del quadro) al momento ha permesso di ottenere un remissione o una non progressione della malattia in molti pz; iii) per le forme più severe (DDD, C3G e MPGN I con IRC e/o sindrome nefrosica) è necessario uno studio multicentrico che preveda trattamento con ECULIZIMAB (Clin J Am Soc Nephrol. 2012 May;7).

G. Barbano(1), P. Ceriolo(2), A. Trivelli(1), A.R. Sementa(2), C. Gambini(2), E. Bresin(3), G.M. Ghiggeri(1)
((1)Nefrologia Istituto Giannina Gaslini Genova , (2)Anatomia Patologica Istituto Giannina Gaslini Genova , (3)Clinical Research Center For Rare Diseases, Aldo E Cele Daccò, Villa Camozzi, Ranica Bergamo )
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