INTRODUZIONE

Il rene a focaccia è una anomalia congenita di fusione molto rara, caratterizzata dalla presenza di una massa di parenchima renale in sede pelvica, generalmente priva di setto fibroso e servita da due sistemi di drenaggio e da due ureteri. Il caso da noi riportato descrive una condizione di rene a focaccia, verosimilmente policistico, con anomala vascolarizzazione renale.

CASE REPORT

Un paziente maschio di 56 anni giunge alla nostra attenzione per casuale riscontro ecografico ambulatoriale di rene destro grinzo e rene sinistro non visualizzabile.

In anamnesi: tabagismo attivo ed  ipertensione arteriosa, nota da 7 anni circa e scarsamente controllata dal trattamento farmacologico negli ultimi sei mesi.

Per questo motivo il paziente si era sottoposto ad approfondimenti diagnostici presso il Centro Ipertensione del nostro Ospedale: esami ematochimici sostanzialmente nella norma, in particolare normofunzione renale, esame urine negativo per proteinuria ma positivo per microematuria e la suddetta ecografia addominale (eseguita in un ambulatorio esterno) che documentava rene destro grinzo e rene sinistro non visualizzabile.

Veniva quindi ricoverato presso il nostro reparto. 

All’ecografia renale i reni non erano visualizzabili nella loro sede anatomica, ma si apprezzava una  formazione ovalare in sede pelvica, suggestiva per parenchima renale, senza sicura definizione dei profili e differenziazione cortico-midollare, caratterizzata dalla presenza di numerose formazioni ipo-/anecogene di dimensioni variabili riferibili a cisti semplici, con sovvertimento completo dell’ecostruttura. Seno pielico non identificabile (Figura 1).

All’EcoColorDoppler difficile campionamento delle arterie renali; indici di resistenza nella norma.

Si sottoponeva il paziente a TC addome con mezzo di contrasto e Angio RMN (Figure 2-3-4): quadro renale di ectopia pelvica e fusione degli emuntori renali; parenchima renale grossolanamente disomogeneo per la presenza di innumerevoli formazioni di aspetto cistico. Meglio identificabile la vascolarizzazione, con arterie renali emergenti rispettivamente dal versante inferiore dell’origine dell’iliaca comune di sinistra e dalla biforcazione dell’iliaca comune di destra. Inoltre le cavità escretrici urinarie erano sufficientemente opacizzate con bacinetti un poco ectasici diretti postero-anteriormente ed ureteri regolarmente canalizzati fino allo sbocco in vescica. Collaterale riscontro di formazioni epatiche riferibili a cisti biliari e di milza accessoria presso l’ilo.

DISCUSSIONE

Tra le anomalie di fusione renali il rene a ferro di cavallo è una delle più frequenti malformazioni del tratto urogenitale (0.25% della popolazione generale). Si caratterizza per un’anomala rotazione e fusione dei metanefri durante lo sviluppo embrionale con fusione di poli inferiori mediante un istmo fibroso e conseguente emergenza mediale degli ureteri. Il parenchima renale su ogni lato della colonna vertebrale è unito al controlaterale in corrispondenza dei poli (di solito inferiori) attraverso un istmo di tessuto renale localizzato generalmente sulla linea mediana. Caratteristica la sua forma a “U” ed indifferente la sede lombare o pelvica (F. Kuwayama et al. 2002).

Il rene a ferro di cavallo policistico è raro, sono descritti 20 casi in letteratura,  la cui incidenza è stimata in un range da 1 su134.000 a1 su 8.000.000 nuovi nati (L. Batista Peres et al. 2007).

Il rene “a focaccia” (“pancake”) è una condizione ancor più rara la cui reale incidenza non è definita in letteratura; è caratterizzata dalla presenza di una massa renale lobulata dislocata in pelvi, generata dalla fusione dei due parenchimi renali, ma in assenza di un setto fibroso. Durante l’embriogenesi si assiste infatti a fusione dei metanefri e conseguente impossibilità di migrazione. Ciascun parenchima renale presenta generalemnte sistema collettore proprio, con ureteri corti che si aggettano in vescica in normale posizione. Non infrequente è la vascolarizzazione dall’iliaca comune o dall’aorta terminale. (A.Dilli et al. 2010).

In letteratura non risultano segnalazioni di rene “a focaccia policistico”.

Ci siamo orientati verso questa diagnosi prendendo in considerazione le caratteristiche intrinseche della massa renale descritta: la sede pelvica e la morfologia della massa deponevano per rene a focaccia rispetto a rene a ferro di cavallo; tipologia e disposizione delle cisti sono compatibili con rene policistico. La duplicità del sistema escretore ci ha fatto escludere il rene unico pelvico.

L’ulteriore anomalia del quadro morfologico è determinata dalla vascolarizzazione: le arterie renali originano dagli assi iliaci, in particolare a sinistra l’arteria renale emerge dall’iliaca comune anteriormente mentre a destra origina dalla biforcazione dell’iliaca comune posteriormente, con una consensuale rotazione del sistema escretore renale.

CONCLUSIONI

L’ecografia renale eseguita dal Nefrologo ha permesso di evidenziare un’anomalia congenita malformativa. Tale anomalia non è catalogabile come altre malformazioni renali note, in quanto presenta le caratteristiche assimilabili al rene a focaccia a sua volta associato a rene policistico con vascolarizzazione renale altamente anomala.