INTRODUZIONE

Il deficit familiare di L-CAT è una rara malattia autosomica recessiva, provocata da una mutazione del gene L-CAT (cromosoma 16q22), il quale codifica l’enzima responsabile della reazione di esterificazione del colesterolo.

Il deficit dell’enzima L-CAT si associa alla presenza in circolo di lipoproteine anomale (lipoproteine X) ad elevato contenuto di colesterolo non esterificato e fosfatidilcolina, coinvolte nella formazione di depositi lipidici a livello tissutale.

La malattia è caratterizzata da:

• Dislipidemia (ipertrigliceridemia e bassi livelli di colesterolo HDL)
• Opacità corneale
• Anemia
• Nefropatia evolutiva

QUESTO LAVORO RIPORTA UN CASO DI RECIDIVA DI NEFROPATIA DA DEFICIT DI LCAT DOPO TRAPIANTO RENALE.

CASE REPORT

Uomo di 55 anni, portatore di trapianto di rene da 13 anni, ricoverato presso il nostro Reparto per Sindrome Nefrosica (proteinuria 4,3 g/24h). Paziente con dislipidemia ed opacità corneale

ANAMNESI:

All’età di 36 anni riscontro di IRC con presenza anche di ipertensione severa, dislipidemia (bassi livelli di HDL). Diagnosi genetica di deficit di LCAT, doppia mutazione (delezione all’esone 1  in eterozigosi + sostituzione di Arg con Cys all’ esone 4  in eterozigosi). La mutazione all’esone 4 veniva descritta per la prima volta in questo paziente.

Mutazione    g.131-157del              S19fsX26       (esone 1)        in eterozigosi

Mutazione    c.490 (g.1396) C>T      R140C          (esone 4)        in eterozigosi

Diagnosi istologica di Nefropatia da deficit di LCAT

All’età di 37 anni inizio emodialisi

All’età di 42 anni Trapianto renale, presso un altro centro.

Terapia immunosoppressiva a base di ATG, Ciclosporina, Azatioprina, Steroidi. Rapida ripresa della funzione renale. Non episodi di rigetto.

Azatioprina sospesa precocemente per leucopenia.

Sospesa terapia steroidea per dislipidemia severa dopo 1 anno (Col tot 242 mg/dl, HDL 7 mg/dl, Tg 619 mg/dl, riduzione di ApoA1, A2 e ApoB ai limiti inferiori della norma)

Primo riscontro di proteinuira nefrosica dopo 10 anni dal trapianto

PRINCIPALI ESAMI LABORATORITSICI AL MOMENTO DEL RICOVERO:

creatininemia 1,6 mg/dl

Hb 10,5 g/dl

LDH 518 U/l

Colesterolo totale 331 mg/dl

HDL 9 mg/dl

Trigliceridi 907 mg/dl

ESEGUITA BIOPSIA RENALE CHE MOSTRAVA:

Ispessimento delle pareti dei capillari glomerulari con tipico aspetto “tarlato”

Microvacuolizzazione diffusa nelle cellule mesangiali ed endoteliali

Severa compromissione vascolare con ispessimento e fibrosi della parete, duplicazione dell’elastica e riduzione del lume

Quota di glomerulosclerosi del 30%

Estesa fibrosi interstiziale e atrofia tubulare

CONCLUSIONI

• La recidiva da deficit di L-CAT è estremamente variabile  e può richiedere un periodo di tempo prolungato.
• La biopsia renale è importante per una corretta diagnosi della nefropatia di base nei pazienti con IRC