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Nefrologia clinica

Amiloidosi AL associata ad insufficienza renale ed epatica insorta in giovane donna dopo la gravidanza

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Introduzione

L’Amiloidosi è una patologia rara con maggiore prevalenza nel sesso maschile in età adulta difficile da diagnosticare per l’assenza di manifestazioni specifiche e precoci. Questa patologia comprende un gruppo eterogeneo di processi patologici caratterizzati dalla deposizione extracellulare di materiale proteinaceo fibrillare in vari tessuti ed organi in particolare a livello del glomerulo renale (Figura 1) con una prevalenza stimata dal 2.7% al 4% delle biopsie renali (Gesualdo - 2004 [1]). Quando la proteina fibrillare deriva dalla regione variabile della catena leggera, di solito di tipo lambda, si parla di Amiloidosi AL (Pinney JH - 2012 [2]). L’Amiloidosi AL appare prevalentemente associata a depositi di catene λ e rispetto alle catene K (Oe Y - 2012 [3]) e la marcata proteinuria selettiva di abituale riscontro, esprime il prevalente deposito a livello glomerulare che caratterizza il danno da amiloide. I sintomi della malattia dipendono dagli organi interessati dall'accumulo dell'amiloide e dal tipo di Amiloidosi. Le manifestazioni più comuni dell' Amiloidosi sistemica sono legate al coinvolgimento di rene e cuore (Dubrey SW - 2011 [4]). Talvolta, i pazienti affetti da Amiloidosi possono presentare all'esame obiettivo uno stato ipotensivo ed un aumento delle dimensioni del fegato. L'onset nefrologico è più spesso quello della sindrome nefrosica presente in oltre il 50% dei casi (Shafique S - 2010) [5]. Dati sperimentali dimostrano come la gravidanza inibisca l'amiloidogenesi, probabilmente a causa dall'effetto antinfiammatorio di estrogeni e progesterone (Shtrasburg - 2010 [6]).

Caso Clinico

Presentiamo il caso clinico di una donna di 41 anni che giungeva alla nostra osservazione per insorgenza di proteinuria non nefrosica (1.28 g/24h) dopo due mesi dalla prima gravidanza portata a termine senza nessuna complicanza, ipertensione arteriosa, ipercolesterolemia ed ipertrigliceridemia, iperα2 e ipogammaglobulinemia al protidogramma, rapida perdita della funzione renale (0.8 mg/dl – 1.7 mg/dl in 4 mesi con GFR  rispettivamente di 79 ml/min e 33 ml/min), funzione epatica nella norma, markers epatite B e C negativi, autoimmunità negativa. In anamnesi nessuna patologia degna di nota. Si osservava un rapido incremento della proteinuria che raggiungeva circa 7 g/24h con 4.5 g/24h di albuminuria (Figura 2 e 3) e veniva quindi posta indicazione alla biopsia renale. La biopsia renale evidenziava la presenza di Amiloidosi AL con depositi di catene leggere k in sede glomerulare, confermata dall’ago aspirato del grasso periombelicale. Dopo circa due mesi dalla biopsia renale compariva epistassi, da sospetto deposito di amiloide a livello della mucosa nasale, inoltre si notava un rapido e contemporaneo peggioramento della funzione renale (GFR 33 ml/min) ed epatica con aumento degli indici di colestasi (Figura 4) ed epatomegalia, in assenza di coinvolgimento cardiaco. Da allora la paziente ha iniziato terapia con ciclofosfamide, bortezomid e steroidi secondo gli attuali protocolli terapeutici.

Conclusioni

Il caso clinico presentato è inusuale per l'esordio di presentazione clinica. Infatti, la comparsa di ipertensione arteriosa e proteinuria non nefrosica associata a rapido declino della funzione renale in giovane donna dopo la gravidanza non hanno permesso di considerare tra le ipotesi diagnostiche quella dell' Amiloidosi. In questo caso solo la biopsia renale ha potuto definire la diagnsoi di Amiloidosi AL. Il caso è peculiare anche per la rapidità, la severità e la contemporanea progressione di danno epato-renale senza interessamento cardiaco. E' interessante notare come nel nostro caso i depositi di amiloide a livelli glomerulare siano di tipo k e come la marcata proteinuria selettiva, costituita in prevalenza da albumina (circa 70%), esprime il prevalente danno fibrillare glomerulare tipico del deposito di amiloide. L'esordio della malattia dopo la gravidanza dimostra l'effetto protettivo nei confronti di questa malattia in accordo con quanto riportato in letteratura. Infine vista la rapida riduzione del filtrato glomerulare osservato possiamo considerare l'Amiloidosi AL come una possibile causa di nefropatia rapidamente progressiva.

BibliografiaReferences

[1] Gesualdo L, Di Palma AM, Morrone LF et al. The Italian experience of the national registry of renal biopsies. Kidney international 2004 Sep;66(3):890-4

[2] Pinney JH, Hawkins PN Amyloidosis. Annals of clinical biochemistry 2012 May;49(Pt 3):229-41

[3] Oe Y, Nakaya I, Yahata M et al. κ I light chain AL amyloidosis presenting with rapidly progressive renal and hepatic failure with unusual renal amyloid distribution. Clinical nephrology 2012 Jan;77(1):66-70

[4] Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH et al. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral. Heart (British Cardiac Society) 2011 Jan;97(1):75-84

[5] Shafique S, Wetmore J, Almehmi A et al. Primary amyloidosis of the kidney. The West Virginia medical journal 2010 Jan-Feb;106(1):22-4

[6] Shtrasburg S, Pras M, Dolitzky M et al. Pregnancy and amyloidosis: II. Suppression of amyloidogenesis during pregnancy. The Journal of laboratory and clinical medicine 2000 Oct;136(4):314-9

release  1
pubblicata il  26 settembre 2012 
da B.Coppola¹, M.Barile¹, S.Lai², A.Mariotti¹, E.Petraglia¹, M.Dimko¹, B.Asllanaj¹, A.Galani¹, G.Innico¹, N.Frassetti¹, A.P.Mitterhofer¹
(¹Dipartimento Nefro-Urologico, Sapienza Università di Roma; ²Dipartimento di Medicina Clinica, Sapienza Università di Roma)
Parole chiave: amiloidosi, epatomegalia, proteinuria
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