La Displasia Immuno-Ossea di Schimke (SIOD) è una malattia multisistemica caratterizzata da displasia spondilo-epifisaria, bassa statura disarmonica, dismorfismi facciali, immunodeficienza dei linfociti-T e glomerulonefrite con sindrome nefrosica. La SIOD è una malattia autosomica recessiva associata a mutazioni del gene SMARCAL1 (2q35) codificante la proteina hHARP, coinvolta nel rimodellamento della cromatina.
Una paziente di 5 anni giungeva alla nostra attenzione per riscontro di proteinuria (1,5g/die). La paziente presentava ritardo di crescita staturo-ponderale, scoliosi dorso-lombare, capelli radi sottili ed ipopigmentati, cute ipopigmentata, palato ogivale e normale sviluppo neuro-psichico. I reni apparivano ecograficamente normali per dimensioni, con ecostruttura iperecogena e ridotta differenziazione cortico-midollare. Gli esami ematochimici evidenziavano proteinuria (1,7g/die), ipercolesterolemia e linfocitopenia (17,6%) in presenza di normali indici di funzione renale e complemento. Lo studio delle sottopopolazioni linfocitarie mostrava una riduzione dei Linfociti-T e un aumento delle cellule NK CD16+CD56+.
Si iniziava terapia con Ramipril 2,5mg/die, ma i controlli urinari nei successivi 6 mesi evidenziavano persistenza della proteinuria (0,5-0,8g/die). Si eseguiva pertanto biopsia renale che evidenziava una Glomerulosclerosi Focale e Segmentaria (NOS). Nel frattempo veniva effettuato lo studio genetico del gene SMARCAL1: la paziente è risultata eterozigote composta per una mutazione di stop sull’esone 17 (p.E848X) ed una missense sull’esone 3 (p.R247P), quest’ultima non ancora descritta in letteratura. Alla dimissione si aggiungeva in terapia Irbesartan 75mg/die con riduzione significativa della proteinuria (0,1g/die). Ai controlli nei 12 mesi successivi la paziente presentava assenza di proteinuria e normali indici di funzionalità renale.
La diagnosi di SIOD, ipotizzata grazie ai dati clinico-laboratoristici, è stata confermata dalla presenza di una duplice mutazione del gene SMARCAL1 nella nostra paziente. La SIOD richiede un approccio terapeutico multidisciplinare. Nelle forme severe l’aspettativa di vita si limita all'infanzia o alla prima adolescenza, mentre sopravvivono fino all'età adulta i pazienti affetti da forme lievi.
