L'Amiloidosi è una malattia che determina depositi di fibrille insolubili nei tessuti che causano disfunzione d'organo. Si riporta il caso clinico di una paziente con documentato deposito fibrillare renale da amiloidosi sistemica primitiva, che si è manifestato con insufficienza renale rapidamente progressiva da sovrapposizione di glomerulonefrite extracapillare.
Donna di 46 anni tabagista, affetta da ipotiroidismo su base autoimmune, giunge alla nostra osservazione per comparsa di edemi declivi colonnari improntabili associati a contrazione della diuresi, astenia, iporessia e ipertensione arteriosa(200/100 mmHg). Gli esami di laboratorio documentavano anemizzazione (Hb 7.5 g/dl), insufficienza renale acuta ( creatininemia 8.8 mg/dl. azotemia 150 mg/dl, eGfr 15 ml/min), sindrome nefrosica ( prot.tot. 4.4 g/dl), albumina 2g/dl, proteinuria 3,5 g/24h), presenza di catene lambda (2,4%) all’elettroforesi proteica migranti in posizione gamma e proteinuria di Bence Jones positiva ( catene leggere kappa 2,7 mg/dl, catene leggere lamda 22,9 mg/dl). L’esame bioptico renale evidenziava un quadro compatibile con amiloidosi renale e glomerulonefrite extracapillare.(FIG.1) La biopsia midollare escludeva la presenza di sicura espansione plasmacellulare. Depositi fibrillari di amiloide sono stati riscontrati anche a livello gastrico e polmonare. Alla tipizzazione anticorpale le fibrille immunoreagivano intensamente ad anticorpo policlonale anti catene leggere lamda come da Amiloidosi AL.
Nonostante la terapia steroidea ( tre boli e.v. consecutivi ad alte dosi seguiti da terapia per os a scalare) e ciclofosfamide per os (sospeso dopo una settimana per leucopenia), si osservava un rapido e progressivo peggioramento della funzionalità renale e sovraccarico idrico con necessità di avvio di trattamento emodialitico cronico. L’amiloidosi sistemica è stata trattata con sei cicli di bortezomib e desametasone senza miglioramento clinico e laboratoristico.
I rari casi clinici presenti in letteratura descrivono quasi esclusivamente glomerulonefriti extracapillari nell’ambito di amiloidosi secondarie ad artrite reumatoide. Il nostro caso clinico documenta con certezza la presenza di una glomerulonefrite extracapillare in una forma di amiloidosi primitiva.
