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Malattie rare

Sindrome Prune-Belly: esperienza monocentrica

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Razionale

La Sindrome Prune-Belly(PBS) è una rara sindrome congenita caratterizzata da assenza di muscolatura addominale, anomalie delle vie urinarie (ipotonia vescicale, megauretere, criptorchidismo, agenesia testicolare), ipertensione arteriosa (IA) ed insufficienza renale progressiva. L’incidenza è stimata da 1/35000 a1/50000 nati vivi, nel 97% dei casi interessa il sesso maschile.  

Casistica e Metodi

Presso il nostro Centro nel 05/2011 è giunto un paziente di  36 aa, affetto da PBS con lieve deficit di sviluppo intellettivo , IRC nota dal 2006 (Crs 2.07 mg/dl), rene sinistro grinzo e monorene funzionale dx, fistola retto-vescicale. In epoca infantile impianto di protesi  testicolare, plastica vescicale e correzione parziale del petto carenato; successiva terapia con androgeni depot con importante poliglobulia secondaria. Segnalata scarsa compliance terapeutica.

Risultati

 Attualmente in terapia con testosterone trans dermica bisettimanale. Progressivo peggioramento dei valori ritentivi renali concomitanti a frequenti IVU da E. Coli. Assunzione di FANS per dolore cronico alla regione dorso lombare (secondario all’assenza della muscolatura dell’addome). 05/2011 Crs 3.3 mg/dl (eGFR 23 ml/min MDRD), proteinuria 4 g/die, IA severa (Holter pressorio). All’inizio rifiutata dieta ipoproteica poi accettata in un secondo momento. Nei controlli successivi, il quadro funzionale renale peggiorava costantemente (7/2011 Crs:  3.38 mg/dl, 10/2011 3.42 mg/dl, 3/2012  5 mg/dl, 5/2012 4.22 mg/dl, 10/2012 6.19 mg/dl, 12/2012 6.5 mg/dl), anemia ed iperparatiroidismo. Il 18.01.13 primo fallimento di confezionamento FAV per trombosi; 15.03.13 secondo confezionamento FAV prossimale sin questa volta ben funzionante. In programma immissione in LAT rene previo nefrectomia di bonifica.

Conclusioni

SPB rappresenta una sfida estremamente impegnativa, in assenza di azione tempestiva ed efficace la progressione verso l’uremia terminale è inevitabile.

F. Tattoli, M. Marengo, F. Marazzi, I. Serra, D. Falconi, M. Gherzi, M. Formica
(Ospedale Poveri infermi di Ceva)
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Realizzazione: Tesi S.p.A.

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