La PNH è un raro disordine acquisito dovuto all’espansione clonale di una o più cellule staminali ematopoietiche presentanti una mutazione del glicosil-fosfatidilinositolo A, con deficit delle proteine regolatrici del complemento CD55 e CD59, presenti sulle membrane di globuli rossi e leucociti ed emolisi complemento-mediata.
Il danno renale si manifesta con IRA da emoglobinuria massiva, meno frequentemente IRC da danno tubulo-interstiziale per deposito di emosiderina; rare le trombosi venose renali e le alterazioni tubulari.
Uomo di 45 anni, sempre buona salute.
Dal 2009 microematuria con episodi di macroematuria concomitanti a faringo-tonsilliti.
All' ETG addome: spot iperecogeni renali.
Citologici urinari, cistoscopia ed Urografia negativi.
Clearance della creatinina misurata 103 ml/min; al sedimento alcune emazie, proteinuria 440 mg/die. Elettroliti, EGA, escrezioni frazionali di acido urico e fosforo nei limiti. Glicosuria assente. Urinocoltura negativa. Immunologici nella norma.
Leucopiastrinopenia (rispettivamente 2910 e 131000/µL), Hb 12,8, MCV 88, Indice reticolocitario 3.7%.
LDH e bilirubina totale aumentati, 1374 U/L e 1.72 mg/dL (bil indiretta 1,5). Aptoglobina 8 mg/dL. Test di Coombs Dir/Indir negativi.
Allo striscio periferico 2 schistociti per campo, non sferocitosi.
Dosaggio di G6PDH nella norma.
Test di Ham e Citofluorimetria a flusso: PNH.
Biopsia osteo-midollare: modesta ipocellularità.
Ecodoppler venoso vasi splancnici ed arti inferiori: negativo per trombosi.
Alla biopsia renale: 30 glomeruli normali, assenti alterazioni vascolari ed interstiziali. Epitelio tubulare ipertrofico comprendente nel citoplasma multipli depositi granulari brunastri composti da ferro (alla colorazione di Pearls).
Il caso descritto rappresenta la prima segnalazione di coinvolgimento renale da PNH in assenza di insufficienza renale o disfunzione tubulare, dimostrando come le alterazioni istologiche precedano il danno funzionale o tubulare. La microematuria persistente e la proteinuria glomerulare, inusuali, pongono problemi diagnostici differenziali.
In caso di pigmenturia intrainfettiva è necessaria la valutazione degli indici di emolisi, poichè gli episodi infettivi possono rappresentare il trigger emolitico.