Le forme di sindrome emolitico-uremica (SEU) atipiche, non secondarie a infezione da E Coli, eterogenee per causa, condividono peggior prognosi renale e minor sopravvivenza.
Descriviamo il caso di P.M., femmina, 57 anni.
In anamnesi: nel 1988 linfoma di Hodgkin IIIsB, trattato con chemioterapia e splenectomia (mai eseguita vaccinazione antipneumococcica); nel 2006 recidiva trattata con chemioterapia e reinfusione di cellule staminali; seguiva remissione completa. Nei giorni precedenti il ricovero iperpiressia e dolore dorsale, per cui iniziava ceftriaxone. Successivo ricovero per deterioramento delle condizioni generali e oligoanuria.
Agli ematochimici: anemia, piastrinopenia e parametri infiammatori ingravescenti, con insufficienza renale a rapida progressione; Ag pneumococcico urinario positivo; alla TC toracica estesi addensamenti polmonari bilaterali. Elevata LDH, ridotta aptoglobina, normale complementemia e negatività del test di Coombs con schistociti allo striscio di sangue periferico orientavano verso la diagnosi di SEU. La determinazione dell’antigene T sui globuli rossi risultava negativa (ad antibiotici avviati); l'attività di ADAMTS13 pari al 16%.
Abbiamo trattato la paziente con piperacillina/tazobactam e levofloxacina, dialisi, e plasma exchange/PFC, con progressiva regressione del quadro polmonare, rapida risoluzione dell’emolisi, e parziale, lento recupero della funzione renale. A 10 mesi di follow up i parametri emocromocitometrici sono normali, l' emolisi spenta e la sCreat è 2,7 mg/dl.
Allo screening per disregolazioni del complemento non mutazioni dei geni CFH, MCP, CFI, C3, CFB e trombomodulina. Non anticorpi anti CFH. Al MALPA delezione CFHR1/CFHR3 in eterozigosi,non rara nei sani, di significato non chiaro in questo caso.
In conclusione, si vuole sottolineare l’importanza di uno screening completo e tempestivo di tutti i pazienti affetti da MAT per un loro corretto inquadramento diagnostico che potrebbe avere importanti ripercussioni nel futuro del paziente (trattamento, rischio di ricorrenza,trapianto)
