Nella comune pratica clinica si riscontrano frequentemente casi di familiarità per dislipidemia, mentre risulta abbastanza raro imbattersi in casi di glomerulopatie familiari. La Letteratura non riporta dati copiosi riferiti a possibili correlazioni di natura fisiopatologica tra la presenza di una dislipidemia geneticamente determinata ed una glomerulopatìa. Capita, a volte, di rilevare degli accostamenti di dati apparentemente “strani” che possono risultare utili ad indirizzare la conoscenza scientifica verso l’acquisizione di nuove certezze.
Abbiamo rilevato in una famiglia di 5 persone, una madre di 62 aa. ed i suoi quattro figli (42 aa. – 39 aa. – 37 aa. e 33 aa.) 4 la contemporanea presenza di una forma di dislipidemia familiare, diagnosticata da un esperto lipidologo secondo i criteri dettati dalla Committee of experts of the Aterosclerosis and Dysmetabolism Group, associata alla presenza di una glomerulopatìa con evidente carattere di “familiarità”. Ben 4/5 dei soggetti sono stati sottoposti in diversi momenti, in un arco temporale di circa 30 aa., alla biopsia renale per la presenza di “anomalie urinarie associate” associata a decremento del GFR. Il quinto soggetto non è stato ancora sottoposto a biopsia, pur presentando le stesse anomalie.
Per tutti i componenti della famiglia sono risultati soddisfatti i criteri diagnostici deponenti per la presenza di una Iperlipemia Familiare Combinata (IFC). Per ¾ dei soggetti sottoposti a biopsia renale è stata posta diagnosi di IgA Nephropaty, mentre per ¼ di Glomerulosclerosi Focale e Segmentaria.
In base alle nostre osservazioni sembrerebbe esservi un link di carattere “familiare” per la contemporanea presenza di una dislipidemia geneticamente determinata e di una glomerulopatìa accertata. Riteniamo che alcune ipotesi patogenetiche affacciantesi in Letteratura a riguardo di alterazioni genetiche delle componenti apoliproteiche quali responsabili del deposito di materiale “dannoso” nelle microstrutture renali sia meritevole di essere esplorata con maggiore attenzione.
