La sindrome di McKittrick-Wheelock (SMW) e' una patologia rara con circa 50 casi riportati nella letteratura internazionale, definita da una pentade comprendente: (1) diarrea secretoria secondaria ad adenoma villoso del colon-retto, (2) insufficienza renale acuta (IRA) pre-renale, (3) acidosi metabolica, (4) ipokaliemia e (5) iponatriemia.
Analisi retrospettiva dei parametri di laboratorio di due pazienti, noti portatori di adenomi villosi del colon-retto, ricoverati per IRA pre-renale secondaria a diarrea.
I parametri di laboratorio (tabella 1) evidenziavano IRA in pazienti con precedente normofunzione renale, associata a disidratazione, acidosi metabolica ed iponatremia. Questi parametri venivano rapidamente corretti dopo terapia reidratante. Si associava, tuttavia, grave ipokaliemia, che veniva corretta con supplementazione di potassio (80-90 mEq/die), dalla quale risultava impossibile svezzare i pazienti. La mancata evidenza di una perdita renale di potassio (potassiuria < 20 meq/24h), unita agli altri dati di laboratorio ed alla storia anamnestica, permetteva di porre diagnosi di SMW. La potassiemia veniva corretta definitivamente solo dopo l’asportazione chirurgica delle neoplasie.
La SMW è determinata dalla presenza di un adenoma villoso del colon-retto responsabile di diarrea secretoria, con perdite elevate di liquidi, sodio e potassio nelle feci (fino a 3 L/die, 480 mEq/die e 315 mEq/die , rispettivamente). Tale quadro può rimanere stabile per anni, finché la secrezione tumorale supera il compenso renale, rendendo evidente la sintomatologia. Lo squilibrio idroelettrolitico si associa a IRA ed acidosi metabolica, quest'ultima mediata sia dalla perdita fecale di bicarbonato sia dalla IRA stessa. La gravità del quadro clinico è direttamente proporzionale alle dimensioni dell'adenoma e alla localizzazione distale, che impedisce il riassorbimento a valle degli elettroliti secreti. Sebbene la correzione definitiva dell'ipokalemia sia ottenibile solo attraverso resezione chirurgica, una rapida reidratazione è generalmente sufficiente a correggere IRA ed acidosi senza reliquati. Tuttavia, per la rarità della sindrome, la diagnosi risulta spesso tardiva, aumentando il rischio di complicanze.