Lo scopo è valutare l’influenza del polimorfismo del gene TNFalfa sulla risposta alla terapia steroidea e il decorso della sindrome nefrosica (SN).
Studiati 44 bambini con SN idiopatica corticosensibile (SNCS), escludendo glomerulosclerosi focale (GSF) o glomerulonefrite membrano-proliferativa. Dopo almeno 2 anni di decorso della SN: 20 sono “non-frequenti recidive” (NFR) e 24 corticodipendenti (CD). Di questi 24, 16 hanno assunto altri farmaci immunosoppressori (SNCDIS) oltre lo steroide. La remissione all’esordio è stata considerata “early” se la proteinuria scompariva entro 10 giorni dall’inizio della terapia steroidea, “late” se dopo 10 giorni. 29 (66%) bambini SN avevano risposta early e 15 (34%) late. I 44 pazienti sono stati genotipizzati per il polimorfismo -308G>A nel promotore del gene TNFalfa in RT-PCR, in confronto con 55 soggetti sani pari età e sesso
I bambini SN con risposta “late” presentano maggior rischio di essere CD rispetto a quelli “early” (OR 26.6; chi211.539; p<0.000). e di assumere altri farmaci immunosoppressori (chi214.181; p<0.000). La frequenza dei polimorfismi genetici TNFalfa nei pazienti SN era 33 GG (75%), 9 GA (20%) e 2 AA (5%), senza differenza significativa dai controlli. I genotipi (GA e AA) non influenzano la risposta all’esordio (OR 1.143; chi-quadrato 0.034; p ns), ma sembrano determinare un maggior rischio, sebbene non significativo, di essere CD (OR 1.65; chi20.122; p ns) rispetto ai bambini GG
In conclusione, i bambini SN “early” all’esordio hanno un decorso della malattia nel tempo migliore rispetto a quelli “late”. Ciò giustifica l’uso di protocolli terapeutici differenti. Il polimorfismo del gene TNFalfa non influenza la risposta steroidea all’esordio ma potrebbe influenzare il decorso della SN. La conferma da una casistica maggiore potrebbe indurre il tentativo di usare farmaci anti-TNFalfa nella SN difficili.
