È oggi nota una severa forma di ipercolesterolemia a trasmissione autosomica recessiva estremamente rara nel mondo (1:1.000000 soggetti affetti) detta Autosomal Recessive Hypercholesterolemia (ARH). Nella regione Sardegna la malattia ha una prevalenza molto più elevata, con 1:140 eterozigoti e 1:38000 omozigoti/doppi eterozigoti affetti dalla malattia.
Questi ultimi presentano un pattern fenotipico intermedio tra la forma eterozigote ed omozigote della meglio conosciuta Familial Hypercholesterolemia (FH), necessitando di terapie farmacologiche aggressive e dell’ausilio della LDL-aferesi per la prevenzione degli eventi cardiovascolari. I risultati ottenibili mediante tale metodica sono poco noti, a causa dell’esiguità delle casistiche finora descritte.
Nel nostro centro trattiamo 20 soggetti con ARH con differenti metodiche di LDL-aferesi, 9 con destrano solfato, 6 con HELP e 5 con DALI. Tutti i pazienti assumono dosi massimamente tollerate di statina, con l’aggiunta nella metà dei casi di ulteriori terapie ipolipemizzanti. Le caratteristiche del campione in oggetto sono descritte nella Tabella 1.
Di seguito riportiamo i dati (espressi come media±DS) relativi a 12 mesi di trattamento con LDL-aferesi, per un totale di 488 sedute analizzate.
Similarmente a quanto descritto nella FH, la LDL-aferesi ottiene una significativa rimozione del colesterolo totale (61%, 345±58 vs 132±20 mg/dl), LDL (69%, 260±54 vs 78±17 mg/dl) e dei trigliceridi (59%, 162±86 vs 69±55 mg/dl), a scapito della rimozione del 22% di colesterolo-HDL (52±11 vs 41±6 mg/dl). La Figura 1 mostra tali variazioni in termine di riduzione percentuale. Le tre metodiche non differiscono in efficacia se non per minime variazioni nelle sottofrazioni di colesterolo rimosso.
La trigliceridemia influenza l’efficacia del trattamento. Infatti, in pazienti con trigliceridemia basale mediamente ≤150 mg/dl la riduzione del colesterolo-LDL è superiore (72% vs 66%, p=0.03), raggiungendo solo tale sottogruppo il target terapeutico ottimale di 70 mg/dl post-trattamento (Tabella 2, Figura 2). Il test di Pearson mostra una significativa correlazione inversa tra i valori di trigliceridi pre-seduta aferetica e la quantità di colesterolo-LDL rimosso (Figura 3). Tale correlazione è statisticamente significativa (r=0.3, p=0.001).
La LDL-aferesi svolge un ruolo primario nella rimozione del colesterolo aterogenico in pazienti affetti da ARH. La concomitanza di ipertrigliceridemia sembra in grado di influenzare l’efficacia del trattamento.
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