L’ADPKD è una malattia che evolve inesorabilmente, ed in tempi variabili, verso l’insufficienza renale terminale e ancora non si dispone di una cura specifica. Inoltre, è una malattia con aspetti clinici multiformi, soprattutto nella fase predialitica, e poco si conosce degli aspetti gestionali ancora molto variabili tra i vari centri nefrologici. Lo studio A.La.M.M.U. ha l’obiettivo di descrivere gli approcci assistenziali alla malattia e studiare il decorso clinico, anche in relazione alle varianti genetiche, allo scopo di identificare i fattori che concorrono alla progressione della malattia.
Sono stati raccolti, in gran parte retrospettivamente, 434 pazienti osservati in 28 centri nefrologici, nel periodo 1986-2013, con età mediana di 35 aa (F/M=57,6%/42,4%). L’analisi dei dati è stata effettuata dal reparto di Epidemiologia Clinica dell’ISS.
L’ereditarietà è risultata per il 34% paterna, 40% materna e non nota nel rimanente 26%. La modalità di presentazione all’esordio è stata familiare nel 54% dei casi, occasionale nel 28% e sintomatologica nel 18%. I principali sintomi clinici erano rappresentati dall’ipertensione arteriosa nel 60% dei casi, infezione delle vie urinarie nel 28%, calcolosi renale nel 22% e macroematuria nel 16%. La funzione renale alla diagnosi è descritta nel grafico.
La distribuzione dei farmaci ACE-inibitori e/o ARB nella terapia antiipertensiva era: ACE 50%, ARB 33%, ACE+ARB 17%. L’indagine genetica è stata effettuata nel 4% dei casi; la valutazione delle dimensioni renali è stata effettuata con la RMN nel 10% dei casi e con la TC nel 2%.
Lo studio A.La.M.M.U. fornirà un importante contributo alla conoscenza degli aspetti fenotipici dell’ADPKD e del decorso clinico e permetterà di fare luce sull’approccio gestionale della malattia. La successiva fase dello studio, oltre ad aumentare il numero dei casi, comprenderà anche l’analisi genetica dei pazienti, permettendo di effettuare le correlazioni genotipo/fenotipo che potranno rappresentare le basi per i futuri approcci terapeutici della malattia.
