L'amiloidosi AL dovrebbe essere considerata in ogni paziente che si presenta con proteinuria nefrosica con o senza insufficienza renale [1] [1] (full text), cardiomiopatia restrittiva, neuropatia periferica, epatomegalia, in presenza di una paraproteina sierica o urinaria. La diagnosi istologica si basa sulla evidenza di depositi fibrillari congofilici e birifrangenti al microscopio ottico a luce polarizzata e/o tipiche fibrille rigide di 7.5-10 nm alla microscopia elettronica. [2] (full text)
Donna di anni 78 giunge alla nostra osservazione per astenia e calo ponderale, edemi declivi, insufficienza renale (creatinina 2,3 mg/dl) e proteinuria nefrosica (3,6 gr/24h). L'ecocardiogramma evidenzia ventricolo sinistro di dimensioni normali con spessore delle pareti aumentato (1,4 cm) e frazione di eiezione conservata (55%). La concentrazione sierica di NTproBNP risulta notevolmente elevata (20287 ng/L; riferimento: <334 ng/L) insieme alla Troponina I (0.193 ng/ml; riferimento: 0,04 ng/ml). All'immunofissazione urinaria appare una tenue banda di catene leggere libere lambda mentre l'immunofissazione sierica è negativa; la quantificazione delle catene leggere libere sieriche mostra aumento delle catene kappa e lambda con rapporto nella norma. Il prelievo del grasso periombelicale risulta positivo al Rosso Congo con birifragenza verde mela, ma la presenza di sostanza amiloide non viene confermata all'esame in microscopia elettronica. A livello clinico compare successivamente porpora toracica anterosuperiore ed ecchimosi periorbitaria bilaterale in assenza di piastrinopenia (figura 1).
La diagnosi di amiloidosi AL nel nostro caso è stata dubbia inizialmente per il mancato riscontro istologico nel grasso periombelicale di depositi fibrillari alla microscopia elettronica pur in presenza di segni clinici e laboratoristici caratteristici.
Tra le malattie amiloidotiche, l'Amiloidosi AL è la più frequente ed anche l'unica forma che può rispondere a terapia specifica chemioterapica; la diagnosi differenziale va posta precocemente con le forme secondarie, ereditarie e senile, e si avvale del riconoscimento delle fibrille amiloidi e delle proteine amiloidogenetiche; segni clinici patognomonici sono rari come macroglossia ed ecchimosi periorbitaria ed appaiono tardivamente.
[1] Dember LM Amyloidosis-associated kidney disease. Journal of the American Society of Nephrology : JASN 2006 Dec;17(12):3458-71 (full text)
[2] Sanchorawala V Light-chain (AL) amyloidosis: diagnosis and treatment. Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN 2006 Nov;1(6):1331-41 (full text)
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