La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia autosomica recessiva con coinvolgimento multisistemico, mutazioni di 12 geni diversi, la prevalenza europea è tra 1/125.000 e 1/175.000. E' caratterizzata dall'associazione di anormalità dello sviluppo genito-urinario, obesità, polidattilia post-assiale, difficoltà di apprendimento, retinite pigmentosa. Si associano diabete mellito, insipido, ipertensione, cardiopatie congenite, malattia di Hirschsprung. I difetti congeniti renali sono presenti sino al 100% della casistiche autoptiche, l’insufficienza renale dal 5 al 25% e di questi il 4% necessita del trattamento sostitutivo, il 10% è sottoposto a trapianto di rene. Le analisi istologiche renali hanno documentato prevalentemente nefropatia tubulointerstiziale
un bambino affetto da BBS (agenesia rene sinistro, displasia e ptosi rene destro, esadattilia mani e piedi, ritardo mentale) ha presentato a 5 anni una riduzione della funzione renale sino all’uremia a11anni, quando ha iniziato il trattamento dialitico DP. Il decorso clinico è stato complicato da episodi recidivanti di peritonite compromettendo l’efficacia depurativa con droup out all’emodialisi, acesso CVC. La biopsia peritoneale ha dimostrato fibrosi e lieve infiltrato linfomonocitario mesoteliale. Durante l'HD si sono normalizzati i valori pressori, è stata proseguita la terapia con alfacalcidiolo ed ESA. Dopo 5 mesi il pz è stato sottoposto a trapianto di rene da donatore cadavere. Terapia immunosoppressiva tarcolimus 0.25 mg-0.75 mg (con tacrolemia 5 mcg/l), micofenolata 250 mg+500 mg, prednisone ridotto a scalare sino a 5 mg a giorni alterni.
La funzione del graft è ottimale con creatininemia 0.6 mg%, clearence 98 ml/min/1.73 mq.
Dopo il trapianto vi è stata una crescita ponderale importante con incremento di circa 6 kg per poi stabilizzarsi 36 kg, la crescita staturale è stata valida con velocità di 15 cm/sei mesi con deficit della densitometria ossea (-4.8%). Non ha presentato segni di EPS
Questo caso suggerisce che pazienti con BBS con insufficienza renale terminale possono essere sottoposti a trapianto renale.
