Molte patologie possono presentarsi con un quadro clinico di fibrosi cutanea e tissutale analogo a quello della sclerodermia. Esse sono dette “scleroderma-like fibrosing disorders” e comprendono: sclerodermia, fascite eosinofila, scleromixedema, scleredema di Buschke e fibrosi sistemica nefrogenica (NSF). Quest’ultima è una sindrome rara riscontrata solo in pazienti con insufficienza renale grave. NSF causa ampie aree di fibrosi di cute, sottocute, fasce e tendini, con blocco delle articolazioni (senza artriti). Dal punto di vista bioumorale non si rilevano autoanticorpi. La sua eziologia non è chiara, è segnalata una forte associazione con uso di gadolinio in corso di RMN. Non esiste terapia, sono riportati miglioramenti dopo trapianto renale.
Uomo di 31 aa affetto da sdr di Alport, in emodialisi dal 2002; nel 2006 dopo trapianto renale sviluppava rigetto iperacuto. Dal 2012 comparsa di ispessimento della cute degli arti e delle fasce palmari e plantari con difficoltà nei movimenti. Una biopsia di cute evidenziava avanzata fibrosi. Gli autoanticorpi erano negativi.
Ex adiuvantibus, iniziava terapia steroidea, un programma intensivo di fisioterapia e sedute di plasmaferesi. Si eseguiva Rodnan skin test, che misura il grado di interessamento cutaneo tramite pinzamento della cute in 17 zone, punteggio ad ogni area da 0 a 3 (range 0-51, 0 =cute sana). A 3 mesi abbiamo assistito a miglioramento clinico con Rodnan skin test da 23 a 17.
Tutti gli accertamenti espletati e gli aspetti clinici ci hanno permesso di escludere le note forme di “scleroderma-like fibrosing disorders” eccetto la NSF, a nostro giudizio infatti sono soddisfatti i criteri diagnostici tranne l'esposizione al gadolinio che per alcuni autori e' indispensabile per porre diagnosi. Potrebbe trattarsi dunque di un interessante caso di NSF non correlata al gadolinio. La terapia impostata ha dato discrete risposte (da seguire nel tempo). E' auspicabile che un trapianto di rene possa dare miglioramenti.
