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Emodialisi

UNO STRANO CASO DI FIBROSI CUTANEA DIFFUSA IN GIOVANE EMODIALIZZATO DOPO RIGETTO IPERACUTO DI TRAPIANTO RENALE

poster

Razionale

Molte patologie possono presentarsi con un quadro clinico di fibrosi cutanea e tissutale analogo a quello della sclerodermia Foti R [1]. Esse sono dette "scleroderma -like fibrosing disorders" e comprendono: sclerodermia, fascite eosinofila, scleromixedema, scleredema di Buschke e fibrosi nefrogenica sistemica (NSF). Quest'ultima è una sindrome rara riscontrata solo in pazienti con insufficienza renale grave. NSF causa ampie aree di fibrosi di cute, sottocute, fasce e tendini, con blocco delle articolazioni (senza artriti) Mendoza FA [2]. Dal punto di vista bioumorale non si rilevano autoanticorpi. La sua eziologia non è chiara, è segnalata una forte associazione con uso di gadolinio in corso di RMN. Non esiste una terapia specifica, sono riportati miglioramenti dopo il trapianto renale Panesar M [3].

Casistica e metodi

Riportiamo il caso di un ragazzo di 31 aa affetto da sindrome di Alport, in emodialisi dall'età di 20 anni; nel 2006, a 24 anni, è stato sottoposto a trapianto renale da cadavere con complicanza di rigetto iperacuto per candidosi del rene trapiantato e successivo espianto renale nel corso del quale si è verificato un' emoperitoneo con trombosi venosa profonda dell' asse iliaco-femoro-popliteo destro e necessità di posizionare un filtro cavale. Ha ripreso i trattamenti emodialitici e dopo qualche anno è stato reinserito in lista attiva per un secondo trapianto di rene.

Dal 2012, all'età di 30 anni, si è assistiti alla comparsa di progressivo ispessimento della cute degli arti e delle fasce palmari e plantari con difficoltà nei movimenti ed ipostenia marcata. Il paziente è stato sottoposto ad una serie di esami ematici e strumentali. È stata, infatti, eseguita una biopsia di cute, sottocute e muscoli degli arti, una RMN della colonna vertebrale in toto, un'elettromiografia degli arti superiori ed inferiori. È stato prelevato il grasso periombelicale. Sono stati eseguiti i vari dosaggi sul pattern autoanticorpale (ANA, ENA, ANCA, antiDsDNA), e valutati gli indici di flogosi. E' stato ricercato l'antigene HLAB27 e dosata la beta2microglobulina.

Risultati

In seguito ai risultati dei vari esami eseguiti, sono state escluse varie patologie. L'assenza di depositi di amiloide del grasso periombelicale ha escluso un quadro di amiloidosi. Si è visto, inoltre, che i sintomi non erano associabili a patologie artritiche; difatti si può escludere una condrocalcinosi poichè non sono presenti calcificazioni. L'ipotesi di spondiloartrite è stata scartata poichè una RMN della colonna era negativa, come anche la ricerca dell'antigene HLAB27. Tra le malattie scleroderma like, possibili causa dell'ispessimento cutaneo, sono state escluse la sclerodermia: è assente il fenomeno di Raynaud, gli ANA sono negativi e sono assenti le tipiche anomalie capillaroscopiche. È stata eslcusa la fascite eosinofila: essa non colpisce le mani e le piante dei piedi ed è tipica l'ipereosinofilia (assente nel caso clinico in questione). È stato escluso lo scleromixedema che ha un aspetto molto simile alla sclerodermia ed è correlato a paraproteinemia con evoluzione verso il mieloma multiplo. È stato escluso lo scleredema di Buschke perchè anche in questo caso tale malattia risparmia mani e piedi. La negatività della presenza di asccumuli di amiloide nel grasso periombelicale ha escluso anche l'amiloidosi. L'unica patologia, tra queste, che si avvicina come possibile causa è la fibrosi nefrogenica sistemica poichè correlata alla grave insufficienza renale, associata a fibrosi peritendinea, coinvolgente gli arti. È, però, anche fortemente correlata all'uso di gadolinio, al quale il paziente non è mai stato sottoposto. Ex adiuvantibus, iniziava terapia steroidea (prednisolone 25 mg per os/die), un programma intensivo di fisioterapia agli arti superiori ed inferiori e sedute di plasmaferesi alternate all'emodialisi. Si eseguiva, prima dell'inizio delle suddette terapie, il Rodnan skin test Wiese AB [4], un test semiquantitativo che misura il grado di elasticità cutanea tramite pinzamento della cute in 17 zone del corpo (viso, parete anteriore torace, fianco destro e sinistro dell'addome, dita, avambracci, braccia, gambe, dorso delle mani e dei piedi. Ad ogni area del corpo studiata viene dato un punteggio da 0 a 3 (0=cute normale; 1= lieve ispessimento; 2= medio ispessimento; 3 severo ispessimento con incapacità di pinzare la pelle; range totale: 0-51). A 3 mesi dall'inizio delle terapie abbiamo assistito ad un lieve miglioramento clinico con Rodnan skin test dal punteggio iniziale di 23 a 17.

Conclusioni

Tutti gli accertamenti espletati e gli aspetti clinici ci hanno permesso di escludere patologie da depositi, quelle artitiche ed anche le note forme di "scleroderma-like fibrosing disorders" eccetto la NSF, a nostro giudizio infatti sono soddisfatti i criteri diagnostici, tranne l'esposizione al gadolinio che per alcuni autori è indispensabile per porre diagnosi. Potrebbe trattarsi dunque di un interessante caso di NSF non correlata al gadolinio Van der Molen AJ [5]. La terapia impostata ha dato discrete risposte (da monitorare nel tempo). E' auspicabile che un trapianto di rene possa dare miglioramenti più netti.

release  1
pubblicata il  28 settembre 2014 
da Cosentini V., Simeoni S., Cosaro A., Petrolino A., Gammaro L., Oldrizzi L.
(U.O.C. di Nefrologia e Dialisi Ospedale Fracastoro, San Bonifacio (VR); U.O.C. di Medicina Interna Ospedale Fracastoro, San Bonifacio (VR))
Parole chiave: complicanze del trapianto di rene, emodialisi, infiammazione, malattie scleroderma-like, mezzo di contrasto
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