Caso clinico

Giunge in ambulatorio di Nefrologia una giovane paziente di 19 anni; all’anamnesi fisiologica il dato saliente è l’assenza di menarca; anamnesi patologica remota sostanzialmente muta se si eccettuano le comuni malattie esantematiche in età infantile. La Paziente riferisce infezioni delle vie urinarie recidivanti, talvolta associate ad ematuria macroscopica, raramente ad iperpiressia. Gli esami di funzionalità renale sono nella norma, in particolare sCr 0.77 mg/dl (GFR sec. MDRD 89.7 ml/min), sUrea 32 mg/dl, all’esame urine standard presenza di tracce di proteine, microematuria. Urinocoltura positiva per E Coli in alta carica (10⁶).

La Paziente viene quindi sottoposta ad ecografia dell’apparato urinario che evidenzia loggia renale sinistra disabitata con ectopia renale sinistra>destra con fusione tra polo inferiore del rene superiore e polo superiore del rene inferiore ed extrarotazione completa del rene inferiore (Figura 2); entrambi i reni sono peraltro sostanzialmente regolari per dimensioni ed ecostruttura parenchimale (Figura 1), con buona differenziazione delle componenti corticomidollari, in assenza di dilatazione delle cavità calicopieliche e di immagini riferibili a litiasi (Figura 3); vescica in asse, distesa, a pareti moderatamente ispessite come nei casi di flogosi, senza vegetazioni endoluminali macroscopicamente evidenti, né impronte estrinseche di significato patologico. Utero ed annessi non sono visualizzabili. La paziente viene pertanto inviata in visita ginecologica che evidenzia la presenza di vagina corta, ipoplasica, a fondo cieco e cervice uterina non visualizzabile; all'ecografia transvaginale presenza di entrambe le ovaie ma assenza di utero. Veniva pertanto posta diagnosi di Sindrome di Rokitansky Kuster-Hauser Mayer.

La Paziente è stata quindi sottoposta a cistoscopia con riscontro di mucosa di aspetto flogistico e presenza di unico ostio ureterale a destra conformato a “buca da golf”; è stata quindi eseguita cistografia minzionale con riscontro di reflusso vescico-ureterale di 2° grado. E’ stato quindi proposto intervento chirurgico endoscopico di iniezione sottouretrale di “bulking agents” e la Paziente è a tutt’oggi in lista d’attesa.

Discussione

La Sindrome di Rokitanski è piuttosto rara e colpisce una donna su 4500 (Pittock ST - 2005) [1] ed è caratterizzata da agenesia congenita dell'utero e spesso dei 2/3 superiori del canale vaginale (Fig. 4); può essere associata o meno ad altre alterazioni, quali malformazioni renali (Bombard DS - 2014) [2], anomalie osse, soprattutto vertebrali, ipoacusia e più raramente difetti cardiaci.

Non sono segnalati in letteratura casi di insufficienza renale terminale in pazienti affette dalla Sindrome di Rokitanski.

L'eziologia non è nota, esistono forme familiari a trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta e ad espressività variabile (Sultan C - 2009) [3]; tuttavia nella maggior parte dei casi la Sindrome di Rokitanski si manifesta in persone che non presentano una anamnesi familiare positiva per malformazioni uro-genitali e nessun gene e stato mai associato a tale sindrome. 

Il caso clinico proposto deve far riflettere su quanto le malformazioni renali, segnatamente le ectopie e le agenesie, raramente siano entità nosologiche a sé stanti, ma come spesso coesistano malformazioni a carico di altri organi ed apparati, più spesso l’apparato genito-urinario inferiore femminile (utero ed annessi) e maschile (vescicole seminali, deferenti e prostata). L’ecografia, addominale ed endocavitaria, rappresenta un valido strumento di primo screening; il presupposto necessario è naturalmente che l’Operatore conosca il problema e non limiti l’esplorazione ai soli reni.