L’Apolipoproteina E (ApoE) è un importante costituente delle lipoproteine plasmatiche con importanti azioni biologiche. ApoE è presente in tre isoforme (ApoE2, ApoE3 e ApoE4) con differenti caratteristiche funzionali. Tra queste l’isoforma ApoE4, per la scarsa capacità ad idrolizzare i legami peptidici, favorisce l’accumulo di β-amiloide. Le isoforme sono codificate da tre alleli del gene presente sul cromosoma 19 e si differenziano per due amminoacidi in 112 e 158 (Arg/Cys). Oltre alla nota influenza dei polimorfismi di ApoE sul profilo lipidico sierico e sullo sviluppo di malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer, essi hanno anche un ruolo importante nella patogenesi e nella progressione di svariate malattie renali. In particolare, i polimorfismi di ApoE possono predisporre allo sviluppo di nefropatia diabetica, influenzare la gravità di alcune glomerulopatie e regolare le funzioni mesangiali e glomerulari nel microambiente renale. Scopo del nostro lavoro è stato quello di valutare la frequenza dei polimorfismi del gene APOE in pazienti affetti da Amiloidosi renale.
I polimorfismi del gene APOE sono analizzati dopo estrazione del DNA genomico attraverso: Polymerase Chain Reaction (PCR), Digestione enzimatica ed Elettroforesi su gel di Poliacrilamide.
L'analisi molecolare di 9 pazienti con diagnosi di Amiloidosi renale AL ha evidenziato la presenza del polimorfismo E2/E4 (1/9) e il polimorfismo E3/E3 (8/9). In particolare il paziente E2/E4 mostrava segni clinici di compromissione cognitiva.
In questo studio preliminare la presenza dell'allele raro E4, suggerisce un suo possibile ruolo quale fattore di suscettibilità alla amiloidosi renale così come è già noto in letteratura per la malattia d'Alzheimer.
