INTRODUZIONE

L’emofilia acquisita è una rara causa di diatesi emorragica di origine autoimmune con un’incidenza di 1,5 casi/milione di abitanti all’anno ed è caratterizzata dalla presenza di anticorpi diretti contro alcuni fattori della coagulazione, frequentemente il fattore VIII, ("Y.-W.Huang-2004") [1].

I soggetti prevalentemente colpiti sono pazienti anziani. Esistono forme idiopatiche (50%) e forme secondarie, queste ultime si sviluppano in associazione ad altre patologie autoimmuni (LES, A.R.), in concomitanza di  neoplasie di organi solidi e nel periodo post-partum ("Paidas MJ-2014") [2], in entrambi i casi si rilevano significativa morbidità e mortalità. Si tratta di pazienti con anamnesi muta per sanguinamenti precedenti, che presentano diatesi emorragica spontanea ed isolato prolungamento dell’aPTT ("Zdziarska J-2014") [3] (full text)

La presentazione clinica dell’emofilia acquisita  differisce  dalla congenita, poiché i soggetti affetti non sviluppano emartri bensì sanguinamento dei tessuti molli, delle strutture muscolari e degli apparati genitourinario e gastrointestinale ("Sakurai Y-2014") [4] Più raramente l’unica alterazione può essere il prolungamento del tempo di tromboplastina parziale a fronte di un tempo di protrombina che risulta essere nella norma.

Presentiamo il caso clinico di una donna di 57 anni affetta da emofilia acquisita che ha sviluppato un quadro di insufficienza renale acuta a genesi ostruttiva. 

CASO CLINICO

Donna di 57 anni giunta alla nostra osservazione per insufficienza renale acuta da idroureteronefrosi bilaterale di n.d.d. e sindrome emorragica con aspetti prevalenti di ematuria ("Sharma R.-2014"). [5] (full text) In anamnesi  connettivite autoimmune tipo "Sicca Syndrome" a basso grado di attività infiammatoria e diagnosticata qualche anno prima, per la quale la paziente non aveva proseguito il follow-up reumatologico ("Kyaw TZ-2013") [6]

In data 24/01/2014 la paziente veniva ricoverata presso la Clinica Urologica del nostro Ospedale per insufficienza renale acuta su base ostruttiva diagnosticata, presso altra sede, con l’esecuzione di ecografia addome per dolori addominali e febbricola da 3 settimane. Gli esami ematochimici della settimana precedente il ricovero dimostravano funzione renale conservata. Si sottolinea anche il riscontro di un isolato allungamento del tempo di tromboplastina parziale (129,9 sec; ratio 4,11). L’esecuzione di Tc addome evidenziava la presenza di vasto ematoma retroperitoneale, con interessamento dei muscoli ileopsoas bilateralmente, compressione di entrambi gli ureteri e coaguli delle cavità calicopieliche in recente sanguinamento (Fig. 1, 2, 3, 4).

DIAGNOSI E TERAPIA

A fronte di tale quadro clinico venivano dosati tutti i fattori della coagulazione nel sospetto di un deficit acquisito, che veniva confermato a carico del fattore VIII. Tale deficit era attribuito alla formazione di autoanticorpi rivolti contro la molecola con il riscontro di un elevato titolo anticorpale, C3 e C4 soppressi, EnaSSA/Ro positivi , LAC dubbio. In data 25/01/2014 la paziente iniziava protocollo terapeutico con Prednisone 1 mg/Kg/die  e Ciclofosfamide 2 mg/Kg/die  in associazione al supporto trasfusionale e al complesso di coagulazione anti inibitore (FEIBA) (Fig. 5) ("Berntorp E-2006") [7], ("Cindy Leissinge-2011"). [8] (full text) Tali provvedimenti terapeutici conducevano al controllo dell’emorragia e alla risoluzione del quadro di IRA ("Hay CR,-2066") [9]. Poiché i valori di aPTT non ritornavano nel range di normalità ed il titolo anticorpale persisteva elevato si decideva di iniziare ciclo di terapia con Rituximab osservando la completa remissione del quadro clinico, ("Collins P-2012") [10] (full text) Il follow-up si complicava per la comparsa di neutropenia nel corso di terapia con Ciclofosfamide, che veniva sospesa, risolta successivamente con l’introduzione di Granulochine (Fig.6).