La Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una encefalopatia epilettica dell’infanzia.
Incidenza stimata: 1/1.000.000/anno, prevalenza: 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l’1-2% delle epilessie infantili. Definita anche epilessia generalizzata cripto genica o sintomatica è caratterizzata da: crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise); onde lente diffuse intercriptiche all’elettroencefalogramma durante la veglia (< 3 Hz), picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno, ritardo mentale, disturbi della personalità. Il Trattamento è difficile in quanto la LGS è refrattaria alla terapia convenzionale. Alcuni nuovi farmaci si sono dimostrati efficienti nel controllo della malattia (Felbamato, Lamotrigine, Topiramato, Levetiracetam). Il tasso di mortalità è circa il 5% e raramente è dovuto solo all’epilessia. Il decesso è di solito causato dall’ictus o da episodi di male epilettico.
Descriviamo il caso di una paziente di 45 anni con LGS inviataci per grave ipopotassiemia. Quadro di LGS con grave ritardo mentale,crisi focali. Funzione renale di norma: creatininemia 0.49 mg/dl, urea 26 mg/dl, clearance creatinina 96 ml/min, potassiemia ai limiti inferiori: 3.5 mEq/l. Tale livello di potassiemia era però raggiunto con una supplementazione orale di 8 compresse/die di ferroso solfato. Lo scopo della nostra azione era quella di indagare la causa e porre in atto un adeguata correzione.
Studiato il caso, si escludeva la presenza di diuresi osmotica, l’uso di diuretici; effettuando una valutazione urinaria si escludevano le sindromi di Bartter e Gitelman (calciuria, magnesiemia di norma), e comportamenti da pseudo-Bartter; si riscontrava iperaldosteronismo con aldosteronemia di 470 pg/ml. Si concludeva per un ipopotassiemia legata ad iperaldosteronismo secondario ad assunzione di topiramato. Si scalava il farmaco con scarsa efficacia per incremento delle crisi comiziali, veniva quindi mantenuto proseguendo la supplementazione di potassio.
In conclusione, trattasi di un caso di ipopotassiemia ed iperaldosteronismo iatrogeno insolito nella nostra attività ambulatoriale.
