La glomerulopatia collagenofibrotica rappresenta una rara nefropatia caratterizzata da anomala deposizione di fibrille collagene di tipo III nella matrice mesangiale ed in sede subendoteliale glomerulare. In passato considerata variante della sindrome di Nail-Patella in assenza di manifestazioni scheletriche, oggi descritta come una nuova rara condizione, senza prevalenza di sesso ed età, nella cui patogenesi sembrano essere coinvolti fattori genetici ed etnici. Circa 41 i casi descritti dalla letteratura.
Paziente di 17 anni giunta alla nostra attenzione per persistenti anomalie urinarie ed ipertensione arteriosa sin dall'età pediatrica. Funzione renale nella norma, proteinuria oscillante da 1 a 2 gr/die, C3, C4 nella norma ed autoimmunità negativa. Alla conta di Addis microematuria glomerulare. Esame audiometrico e Fundus Oculi nella norma. Assenza di alterazioni ungueali, nè anomalie scheletriche. All'età di 3 anni prima biopsia renale con diagnosi di endoteliosi. Sottoposta a seconda biopsia renale nel 2013.
Microscopia Ottica: sclerosi globale di 10 su 14 glomeruli; nei rimanenti, incremento diffuso della matrice mesangiale con segmentaria ipercellularità senza evidenza di depositi proteici. Ispessimento irregolare della membrana basale glomerulare. Focale solidificazione del flocculo in sede perilare con adesione alla capsula di Bowman in tre glomeruli. Note di ischemia glomerulare. Vacuolizzazione ed appiattimento diffuso dell'epitelio tubulare. Atrofia e fibrosi interstiziale nel 50% del parenchima. Ispessimento intimale e ialinosi arteriolare associata a rigonfiamento endoteliale.
Immunofluorescenza: negativa per depositi immuni, regolare distribuzione delle catene alfa 1, 3 e 5 del collagene di tipo IV.
Microscopia Elettronica: sclerosi mesangiale e irregolare ispessimento della membrana basale glomerulare. Presenza nel mesangio e nello spazio subendoteliale di fibrille collagene. Assenza di depositi immuni.
Alla biopsia renale quadro ultrastrutturale di Glomerulopatia Collagenofibrotica (Type III Collagen Glomerulopathy). Non esiste terapia specifica e può condurre il 90% delle forme pediatriche ad ESKD. La consanguineità tra i due genitori della paziente fa supporre una trasmissione autosomica recessiva.
