La SEUa è una malattia rara,causata da attivazione incontrollata del complemento,caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica, piastrinopenia e danno renale acuto (AKI). Nel 3-5% dei casi è presente una mutazione della trombomodulina, una glicoproteina transmembrana con funzione regolatrice della cascata complementare, funzione anticoagulante ed antiinfiammatoria. In tutti i casi segnalati in letteratura con questa mutazione si è assistito ad una recidiva della malattia dopo il trapianto di rene. Descriviamo il caso di un paziente con SEUa da mutazione del gene della trombomodulina senza recidiva della microangiopatia ad un anno dal trapianto.
Maschio quarnatanovenne, nel 2008 esordio con ipertensione, anemia emolitica (schistociti++), piastrinopenia e AKI; sottoposto a terapia con plasmaferesi fino a normalizzazione degli indici di emolisi, senza recupero della funzione renale e avvio di terapia dialitica regolare. Diagnosi di SEUa confermata da analisi genetica delle proteine complementari: mutazione a carico del gene della trombomodulina. In aprile 2013 sottoposto a trapianto di rene. Prima dell'intervento eseguita singola seduta di plasma exchange, induzione con basiliximab e terapia immunosoppressiva standard.
A 12mesi dal trapianto la funzione renale è stabile su valori di creatinina intorno a 1,5 mg/dl e urea 68 mg/dl. La terapia comprende ciclosporina, acido micofenolico e steroide. La biopsia renale non evidenzia segni di recidiva della patologia di base (Fig.1).
Riportiamo un caso di SEUa, dovuto a mutazione del gene della THBD, che non sviluppa recidiva della malattia dopo un anno dal trapianto, in un paziente trattato con singola plasma exchangepre-intervento e terapia immunosoppressiva standard. Questo approccio potrebbe aprire la strada del trapianto di rene per pazienti affetti da SEUa con questa mutazione,anche considerando la descritta efficacia di una eventuale terapia con eculizumab in caso di ripresa della malattia. Ulteriori studi sono necessari per valutare il possibile ruolo della THBD solubile e l’associazione con altri fattori (ambientali, genetici) nello sviluppo della SEUa
